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为探究植物磷脂变异遗传机制，尤其是表观遗传因素的作用，研究人员以水稻为对象开展研究。通过 mGWAS 等技术，发现 OsACS6 和 JMJ703 是关键调控因子，二者协同影响磷脂代谢，为水稻育种提供新策略。
在植物的微观世界里，磷脂扮演着至关重要的角色。它不仅参与光合作用、信号转导等生命活动，还对人类健康有着积极影响。水稻，作为全球半数以上人口的主食，其脂质虽在谷物中占比不高，但却是亚洲和非洲贫困地区的重要脂质来源，而且对水稻的储存、加工和烹饪品质也起着决定性作用。其中，溶血磷脂作为水稻胚乳淀粉脂质的重要组成部分，会与直链淀粉形成包合物，进而影响淀粉的理化性质、消化性以及烹饪品质。然而，尽管已经克隆了一些与脂质相关的基因，但植物磷脂积累变异的遗传机制，特别是涉及表观遗传因素的部分，仍如同迷雾一般，等待着科研人员去揭开。
为了驱散这层迷雾，海南大学的研究人员勇挑重担，开展了一项极具意义的研究。他们的研究成果发表在《Plant Communications》上，为我们深入了解水稻磷脂代谢打开了新的大门。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，他们对 508 份水稻种质资源进行代谢基因组关联研究（mGWAS），以此来挖掘影响磷脂含量的遗传位点。其次，运用 CRISPR - Cas9 技术构建基因敲除突变体，直观地观察基因变化对磷脂含量的影响。此外，还利用基因表达分析、酶活性检测以及双荧光素酶报告基因实验等技术，探究基因的功能和调控机制 。
一、水稻脂质含量的自然变异及相关遗传位点的确定
研究人员对 508 份包含不同品种的水稻进行研究，发现溶血磷脂酰胆碱（18:3）（LysoPC18:3）、溶血磷脂酰乙醇胺（18:3）（LysoPE18:3）和溶血磷脂酰胆碱（20:2）（LysoPC20:2）的含量在不同水稻品种间存在显著差异。通过 mGWAS 分析，分别鉴定出与这三种溶血磷脂含量相关的多个位点，其中三个关键单核苷酸多态性（SNPs） - vg0629702355、vg0139157491 和 vg0506180792 共定位。后续研究聚焦于 vg0139157491（qLP1）和 vg0506180792（qLP5）这两个位点。
二、OsACS6 基因对磷脂代谢的影响
研究人员发现，位于 qLP1 位点下游 100kb 处的 OsACS6（Os01g0901600）基因编码酰基辅酶 A 合成酶（ACS）。该基因主要在水稻的胚胎、胚乳、叶片和根中表达，且定位于过氧化物酶体。在大肠杆菌中表达 OsACS6 并进行酶促反应，证实了它具有辅酶 A 连接酶活性。利用 CRISPR - Cas9 技术构建的 OsACS6 敲除突变体（osacs6.1 - 6.3），与野生型相比，突变体水稻籽粒中 LysoPC18:3、LysoPE18:3 和 LysoPC20:2 的积累水平显著升高，同时多种磷脂酰胆碱和磷脂酰乙醇胺的含量也发生变化，表明磷脂代谢受到了明显干扰。
进一步研究发现，OsACS6 基因位点存在 12 个紧密连锁的多态性，其中启动子区域一个 12,894 - bp 的插入缺失（InDel）符合长末端重复反转录转座子（LTR - RT）的典型结构。根据这些多态性划分出 7 种主要单倍型（Hap1 - 7），携带 LTR - RT（Hap5 - 7，OsACS6I）的品种比携带缺失（OsACS6D）（Hap1 - 4）的品种积累更多的 LysoPC18:3、LysoPE18:3 和 LysoPC20:2。并且，OsACS6I 的 mRNA 水平和启动子活性均高于 OsACS6D。
三、JMJ703 基因对磷脂代谢的影响
在与 qLP5 相关的先导 SNP 上游，研究人员鉴定出一个组成型表达的组蛋白 H3K4 去甲基化酶基因 JMJ703（Os05g0196500）。该基因的两个变体与 LysoPC18:3、LysoPE18:3 和 LysoPC20:2 的含量显著相关，据此将 JMJ703 分为三种单倍型（Hap1 - 3）。携带 1 - bp 插入的 JMJ703I（Hap1 和 Hap2）比 JMJ703D（Hap3）积累更多的上述溶血磷脂。JMJ703I 的表达水平和启动子活性更高，CRISPR - Cas9 构建的 jmj703 突变体籽粒中 LysoPC18:3、LysoPE18:3 和 LysoPC20:2 的含量则减少。
四、OsACS6 和 JMJ703 的遗传互作及与水稻驯化的关系
考虑到 qLP1 和 qLP5 之间可能存在的上位性互作，研究发现 OsACS6 和 JMJ703 之间存在遗传互作，影响 LysoPC18:3、LysoPE18:3 和 LysoPC20:2 的含量。由于反转录转座子可通过表观遗传修饰调控基因表达，研究人员推测 JMJ703 可能通过表观遗传调控 OsACS6，且受 OsACS6 启动子中 LTR - RT 的影响。实验结果表明，OsACS6I 的表达和 H3K4me3 水平更高，jmj703 突变体中 OsACS6 的表达和 H3K4me3 水平也显著增加，共表达实验显示 JMJ703 可抑制 OsACS6 启动子活性，对 OsACS6I 的抑制作用更明显。
此外，研究人员还发现 OsACS6 和 JMJ703 的单倍型与水稻驯化事件相关。OsACS6I 主要存在于籼稻品种中，而粳稻品种大多携带 OsACS6D；JMJ703 方面，60% 的 JMJ703D 来自粳稻品种，超 90% 的籼稻品种携带 JMJ703I。这表明 OsACS6 启动子中的 LTR - RT 转座发生在籼稻从野生稻驯化之后。
研究结论表明，OsACS6 和 JMJ703 是水稻磷脂积累变异表观遗传调控的关键因子。OsACS6 启动子中的反转录转座子插入和 JMJ703 的组蛋白去甲基化酶活性协同影响磷脂代谢。这项研究首次揭示了植物磷脂代谢的表观遗传调控机制，明确了 OsACS6 和 JMJ703 遗传变异对水稻磷脂变异的贡献，为培育营养更丰富的水稻品种提供了理论依据，对保障粮食安全具有重要意义。同时，该研究成果也为其他作物的脂质代谢研究提供了宝贵的参考，有助于拓展我们对植物脂质代谢的认知边界，推动农业领域在作物品质改良方面的进一步发展。
