猕猴桃泛基因组数据库KPGD:挖掘猕猴桃属遗传多样性的综合平台

【字体: 时间:2025年05月14日 来源:Plant Communications 9.4

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  为解决猕猴桃属(Actinidia)遗传资源整合不足的问题,研究人员构建了猕猴桃泛基因组数据库KPGD,整合55个基因组组装数据(含Y染色体模型),鉴定238万基因及1490万结构变异(SVs),揭示了核心/非核心基因分布规律(核心基因占比10.9%),并开发了SV检测、CRISPR设计等工具。该研究为猕猴桃重要性状解析和分子育种提供了关键平台,发表于《Plant Communications》。

  

猕猴桃作为原产中国的重要经济作物,其属内存在54个物种和21个亚种的丰富遗传资源。尽管早期基因组数据库KIR和KGD为研究提供了基础,但单一参考基因组难以覆盖种内多样性,且随着PacBio HiFi和ONT长读长测序技术推动的"端粒到端粒(T2T)"基因组组装时代的到来,亟需整合多组学数据的新型平台。安徽农业大学联合崖州湾国家实验室等团队通过构建猕猴桃泛基因组数据库KPGD,系统解决了这一瓶颈问题。

研究采用三大关键技术:1) 整合48个长读长测序组装的5500万变异位点构建图状泛基因组;2) 基于33个种质(含7个雄性Y染色体材料)的210万基因进行泛基因聚类分析;3) 标准化处理1071套转录组及多组学数据。

主要结果
基因组资源整合
KPGD收录12个物种55个基因组(含单倍型解析组装),平均转座子(TE)含量41.8%,注释237万基因。通过比较基因组学分析,发现基因扩张/收缩事件显著影响物种分化。

图状泛基因组构建
基于48个高质量组装鉴定1230万SNP、629万InDel和149万SV,构建的图状泛基因组显著提升变异检测灵敏度,较传统线性参考基因组多发现10.9%的存在-缺失变异(PAVs)。

泛基因特征解析
85,940个非冗余泛基因簇中,核心基因仅占9,398个(10.9%),当样本量≥32时核心基因趋于稳定。这一发现为猕猴桃最小基因集定义提供依据。

应用案例验证
通过中华猕猴桃(A. chinensis)与毛花猕猴桃(A. eriantha)超级泛基因组比较,定位108个与叶绿素积累相关的保守SVs,其中Achhyv4a29g448700.t1(编码五肽重复蛋白PPR)被预测为调控果实着色的候选基因,其同源基因在水稻中已被证实影响叶绿体发育。

该研究创建的KPGD平台首次实现猕猴桃属多维度数据整合,其创新性体现在:1) 突破单一参考基因组局限,通过图状泛基因组捕获89.1%的种质特异性基因;2) 提供Y染色体研究模型,为性别决定机制研究奠定基础;3) 配套开发的SV检测和CRISPR设计模块,直接服务于分子育种实践。研究不仅为猕猴桃遗传改良提供资源宝库,其技术路线更为其他作物泛基因组研究树立范式。

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