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这篇综述聚焦黑色素瘤，介绍其是源于黑素细胞的恶性肿瘤。阐述了流行病学特点，分析发病机制涉及遗传、环境和免疫因素。强调病变标志物及前体（如非典型痣、恶性雀斑样痣）对早期诊断干预的重要性，还给出临床诊疗要点。
要点
黑色素瘤是一种起源于黑素细胞的恶性肿瘤。其发病的危险因素众多，涵盖遗传易感性、紫外线（UV）辐射暴露以及环境影响等方面。病变标志物和前体在黑色素瘤的防治中意义重大，像非典型痣（atypical nevi）和恶性雀斑样痣（lentigo maligna，LM），它们对于早期发现黑色素瘤、及时进行干预，从而阻止病情发展为侵袭性黑色素瘤起着关键作用。此外，CDKN2A、BAP1、NRAS 等基因突变，不仅会增加个体患黑色素瘤的易感性，还会对肿瘤的行为产生影响，在评估患病风险方面具有重要价值 。
流行病学
黑色素瘤可侵袭各个年龄段、不同种族和性别的人群。不过，肤色白皙（Fitzpatrick I - II 型）、浅色眼睛以及浅色头发的人发病率最高，这主要是因为他们对紫外线辐射更为敏感。因此，澳大利亚、新西兰、北欧和北美地区的黑色素瘤发病率居全球前列。值得注意的是，黑色素瘤已成为年轻成年人中最常被诊断出的癌症之一，其确诊的中位年龄为 [原文未提及具体年龄]。
发病机制
黑色素瘤的发病机制极为复杂，是一个涉及多方面的过程，遗传易感性、环境暴露以及免疫系统反应等因素均参与其中，共同推动了黑色素瘤的发展。在众多环境因素里，紫外线辐射（UVR）是黑色素瘤发病的一个主要诱因。它能够直接对黑素细胞的 DNA 造成损伤，引发基因突变，这些突变会促使细胞不受控制地生长。在黑色素瘤的发生过程中，关键信号通路的致癌性改变也至关重要，比如 [原文未详细提及具体通路] 。
总结
黑色素瘤给临床诊疗带来了巨大挑战，其发病率呈上升趋势，因此早期发现和干预迫在眉睫。全面了解黑色素瘤的遗传和环境风险因素，准确识别非典型痣、恶性雀斑样痣和先天性痣（congenital nevi）等前体，对于预防病情发展为侵袭性黑色素瘤十分关键。通过皮肤镜（dermoscopy）观察到的病变标志物能为诊断提供关键线索，像不对称、边界不规则、颜色异常等特征都有助于诊断 。
临床护理要点
- 综合诊断：想要成功诊断黑色素瘤，最佳方法是进行全面的视觉检查、详细询问病史，并开展恰当的诊断和预后检测。
- 皮肤镜助力诊断：皮肤镜下的一些特征，例如不对称的颜色模式、条纹、蓝灰色面纱以及亮白色结构等，能够提高黑色素瘤的诊断准确率。
- 关注遗传风险因素：携带 CDKN2A、BAP1、TERT 和 NRAS 等基因突变的人群，患黑色素瘤的易感性会增加，对于这类人群，应加强监测。如果家族中有黑色素瘤病史，更要提高警惕 。
披露
本文作者声明无利益冲突。
