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本文系统综述口腔黏膜色素性病变，涵盖生理色素沉着、汞合金纹身等类型，对比黏膜与皮肤恶性黑色素瘤分子特征（如 BRAFV600E突变率低、c-KIT（CD117）突变率高），强调临床评估与活检的重要性，助力优化诊疗。
口腔黏膜色素性病变因病因多样、临床表现相似，常带来诊断挑战。其涵盖多种类型：
- 黑色素相关及外源性色素性病变：包括生理性色素沉着，为口腔黏膜正常色素分布；汞合金纹身，因口腔内金属修复材料植入，色素颗粒沉积于黏膜下所致。
- 反应性病变：吸烟者黑变病，与长期吸烟刺激黏膜，导致黑色素细胞活性增强、色素合成增加相关；炎症后色素沉着，是口腔黏膜经历炎症反应后，黑素细胞功能异常，黑色素沉积于局部形成。
- 良性肿瘤：黑素细胞痣，由黑素细胞良性增生聚集形成，细胞形态温和，生长缓慢，通常无恶变倾向。
- 恶性病变：口腔黏膜黑色素瘤，恶性程度高，侵袭性强。其与皮肤恶性黑色素瘤分子特征差异显著，黏膜型中 BRAFV600E突变发生率较低，而 c-KIT（CD117）突变发生率较高，这一分子特征差异对治疗方案的选择有重要影响。
尽管多数口腔色素性病变为良性，但均需进行细致的临床评估。临床评估需关注病变的部位、大小、颜色、形态、生长速度等特征。当临床评估难以明确病变性质时，需通过活检获取组织标本，进行组织病理学检查，以实现明确诊断。准确的诊断是制定合理治疗方案的基础，对于良性病变，可根据情况选择定期观察或局部处理；对于恶性病变，则需采取以手术为主的综合治疗策略，同时结合分子特征制定个体化的靶向治疗等方案，以提高患者的治疗效果和预后。本综述全面梳理口腔黏膜色素性病变的相关内容，为临床医生在该领域的诊疗工作提供重要参考，助力实现对患者的最佳医疗照护。
