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为探讨东亚人群内耳及蜗神经异常的发生频率与听力损伤关联，香港某三级医院研究团队基于 Sennaroglu 分类，分析 94 例患儿 155 耳影像及临床数据。发现蜗神经异常频率高于既往报道，蜗孔闭锁、蜗神经 / 前庭蜗神经缺如为听力损伤独立预测因素，强调高分辨率 MRI 评估价值。
在儿童健康领域，先天性感音神经性听力损失（congenital sensorineural hearing loss）是导致儿童残疾的重要原因之一，每 1000 名新生儿中约有 1.33-1.86 例发病。其中，20% 的患儿存在影像学可检测的内耳畸形或神经异常，其余 80% 为细胞层面的膜性异常，无法通过影像学显示。早期精准诊断内耳及神经结构异常，对选择人工耳蜗植入（cochlear implantation）或听觉脑干植入（auditory brainstem implantation）等干预手段至关重要。然而，全球范围内关于内耳畸形及神经异常的流行病学数据，尤其是亚洲人群的研究较为有限，且现有分类体系（如 Sennaroglu 分类）在东亚人群中的适用性及与听力损伤的相关性尚不明确。
为填补这一研究空白，香港中文大学威尔斯亲王医院影像及介入放射科的研究团队开展了一项为期 10 年（2014-2023 年）的回顾性研究。该研究纳入 94 例经影像学证实的内耳和 / 或神经畸形患儿（共 155 耳），结合临床数据与影像特征，分析不同类型内耳畸形的相对频率、影像学表现及其与听力损伤的关联。研究成果发表于《European Radiology》，为东亚儿童感音神经性听力损失的精准诊疗提供了重要依据。
研究方法
研究团队通过香港某三级医院伦理委员会批准（CREC No. 2024.031），检索 2014-2023 年间接受颞骨 CT 或内耳道 MRI 检查的 0-18 岁患儿病历，排除外中耳畸形及后天性听力损失病例，最终纳入 94 例符合标准的先天性内耳 / 神经畸形患者。由两名放射科医师根据 2017 年修订的 Sennaroglu 分类标准，对 CT/MRI 影像进行独立评估，重点观察耳蜗、前庭、半规管及蜗神经（cochlear nerve, CN）、前庭蜗神经（vestibulocochlear nerve, VCN）结构。听力学评估采用美国言语 - 语言 - 听力协会（ASHA）标准，将听力损伤分为轻度（26-40 dB）、中度（41-70 dB）、重度（71-90 dB）和极重度（≥91 dB）。统计分析采用 Spearman 相关、Mann-Whitney U 检验及广义线性模型，评估内耳畸形类型与听力损伤程度的相关性。
研究结果
1. 内耳畸形分布与听力损伤
- 极重度听力损失相关畸形：Michel 畸形（4 例，2.6%）、原始耳囊畸形（5 例，3.2%）、耳蜗发育不全（6 例，3.9%）和共同腔畸形（3 例，1.9%）均表现为重度 / 极重度听力损失。
- 可变程度听力损失畸形：耳蜗发育不良 I 型（2 例）、II 型（6 例）及不完全分隔 I 型（5 例）多为重度 / 极重度损失；而 III 型（4 例）、IV 型（8 例）及不完全分隔 II 型（28 例）听力损失程度差异较大。
- 扩大的前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct）：孤立性病变 6 例（3.87%），多伴中度至重度听力损失；合并其他畸形 37 例（23.9%）。
2. 蜗神经及前庭蜗神经异常
- 蜗神经异常：66% 病例存在蜗神经发育异常，其中缺如（aplasia）占 38.6%（54 例），发育不全（hypoplasia）占 27.1%（38 例）。
- 前庭蜗神经异常：54% 病例出现前庭蜗神经异常，缺如占 12.1%（17 例），发育不全占 42.1%（59 例）。
3. 听力损伤的独立预测因素
广义线性模型显示，蜗孔闭锁（cochlear aperture atresia, OR=2562, p=0.015）、蜗神经缺如（OR=2.599, p=0.014）及前庭蜗神经缺如（OR=2.747, p=0.064）是听力损伤程度的独立预测因子，且在调整耳蜗畸形因素后仍显著。
研究结论与讨论
本研究首次系统报道了东亚人群儿童内耳畸形的影像学特征及蜗神经异常的高发性。与既往文献相比，研究队列中蜗神经及前庭蜗神经异常的检出率显著更高（66% vs. 50% 以下），可能与 75% 以上病例使用 3-T 高分辨率 MRI 扫描有关，其对细小神经结构的显示能力显著优于传统 1.5-T 设备。
研究发现，蜗神经及前庭蜗神经的结构完整性与听力损伤程度直接相关，缺如病变的预测价值显著高于发育不全，提示残留神经纤维密度可能是听力功能的关键决定因素。这一结果从胚胎发育角度得到解释：蜗神经与耳蜗孔的发育紧密相关，早期胚胎损伤（如妊娠 3-5 周）易导致严重畸形及神经缺如，而后期损伤（如 6-8 周）则可能仅引起部分结构异常。
临床意义方面，研究强调对儿童感音神经性听力损失患者，应常规采用高分辨率 MRI 评估蜗神经及前庭蜗神经结构，尤其对于蜗孔闭锁或神经缺如病例，需优先考虑听觉脑干植入而非人工耳蜗植入。此外，研究结果为东亚人群内耳畸形的遗传学研究及跨种族比较提供了基础数据，未来需进一步探索基因 - 表型关联及治疗方案优化。
总之，这项为期 10 年的单中心研究通过大样本影像 - 临床关联分析，揭示了东亚儿童内耳畸形的独特分布特征及蜗神经异常的关键作用，为听力损伤的精准诊断与干预提供了重要证据，也为全球范围内的相关研究提供了珍贵的东亚人群数据。
