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复发性多软骨炎（RP）罕见，临床特征及合并症认知有限。本研究分析巴西 47 例 RP 患者数据并结合文献，发现患者中位年龄 40 岁，女性多见，常见耳软骨炎、关节痛等，近半合并高血压 / 血脂异常，部分需气管切开或人工耳蜗植入，为 RP 诊疗提供新视角。
复发性多软骨炎（Relapsing Polychondritis, RP）作为一种罕见的自身免疫性疾病，因其发病率低、临床表现多样，长期以来在全球范围内缺乏全面的流行病学数据和深入的临床特征分析。现有研究大多集中在亚洲、欧洲和北美地区，而南半球尤其是南美洲的样本量极少，且多数研究仅聚焦于经典临床表现，对合并症、疾病进展及治疗结局的探讨不足。例如，RP 患者常出现耳软骨炎、关节炎、眼部受累等典型症状，但心血管代谢异常（如高血压、糖尿病）、甲状腺功能减退等合并症的发生情况尚未被充分报道，这导致临床医生对疾病的整体管理缺乏全面认识。此外，不同地区患者的人口学特征是否存在差异，以及这些差异对疾病诊断和预后的影响也尚不明确。
为填补这些研究空白，巴西圣保罗大学（Universidade de S?o Paulo）的研究团队开展了一项回顾性队列研究，并结合文献综述，系统分析了 RP 患者的人口学特征、临床表型、治疗方案、疾病结局及合并症情况。该研究成果发表在《Advances in Rheumatology》，为理解 RP 的全球流行病学特征和优化临床管理提供了重要依据。
研究方法
研究纳入 2000-2024 年巴西某三级风湿科门诊随访的 47 例 RP 患者，依据 McAdam 标准确诊。通过预标准化电子病历提取人口学、临床症状、治疗用药、合并症（如高血压、糖尿病、甲状腺疾病等）、手术干预（气管切开、人工耳蜗植入）及结局（缓解、活动期、控制状态）等数据。同时，通过 PubMed 检索 “relapsing polychondritis” 相关文献，筛选 25 篇符合标准的研究进行比较分析，重点关注临床特征、地域分布及性别年龄差异。
研究结果
患者人口学与临床特征
- 基线特征：患者中位发病年龄 40 岁（34-51 岁），女性占比 58.3%（女：男 = 1.4:1），89.4% 为白人。从症状出现到确诊的中位时间长达 39 个月，提示诊断延迟问题显著。
- 典型临床表现：87.2% 患者出现耳软骨炎，53.2% 有关节痛，46.8% 存在眼部受累（如巩膜炎、葡萄膜炎）。此外，36.2% 患者发生鼻软骨炎，27.7% 有听力损失，部分患者出现喉 / 气管支气管受累，需行气管切开（12.8%）或人工耳蜗植入（6.4%）。
合并症与心血管风险
- 代谢性疾病高发：48.9% 合并高血压，46.8% 有血脂异常，31.9% 患糖尿病，19.1% 存在甲状腺功能减退。
- 其他合并症：4.3% 有慢性阻塞性肺疾病，2.1% 发生心力衰竭，10.6% 有肿瘤病史（如骨髓增生异常综合征）。吸烟率为 21.3%，死亡率 6.4%。
治疗与结局
- 药物治疗：83% 患者使用过糖皮质激素，44.7% 接受免疫抑制剂（如甲氨蝶呤），生物制剂使用率较低（8.5%）。
- 疾病状态：末次随访时，46.8% 患者处于缓解期，29.8% 病情活动，25.5% 通过免疫抑制治疗控制。与文献相比，巴西队列的缓解率较高，可能与随访管理规范有关。
文献综述对比
- 地域与性别差异：25 篇文献中多数来自亚洲（尤其是中国、日本），患者平均年龄 46.4 岁，女性占比略高。巴西队列发病年龄更早（40 岁），女性比例低于文献报道（1.4:1 vs. 1.9:1）。
- 症状一致性：耳软骨炎（67.3%-93.5%）、鼻软骨炎（48.1%）、眼部受累（39.8%）在各研究中普遍存在，但合并症数据缺失严重，仅少数研究提及高血压（9.6%）和糖尿病（13.4%）。
研究结论与讨论
本研究首次系统报道南美洲 RP 患者的临床特征，发现该人群在发病年龄、合并症谱（如高血压、糖尿病高发）上与其他地区存在差异，提示需关注地域和种族因素对疾病表现的影响。研究还强调了 RP 诊断延迟的普遍性，长达 3 年的确诊时间可能导致不可逆的软骨损伤（如气管狭窄、听力丧失），因此早期识别典型症状（如耳软骨炎、鞍鼻畸形）和进行耳软骨活检（本研究仅 12.8% 患者接受）至关重要。
此外，研究发现 RP 患者心血管代谢风险显著升高，可能与慢性炎症状态相关，临床需加强对血压、血糖和血脂的监测与管理。尽管本研究存在样本量较小、未进行 UBA1 基因检测等局限性，但其填补了南半球 RP 研究的空白，并呼吁全球开展多中心协作，以进一步明确疾病的遗传背景和优化治疗策略。
总之，该研究通过详实的临床数据和文献对比，为 RP 的跨区域诊疗提供了重要参考，尤其强调了合并症管理在改善患者预后中的关键作用，对推动罕见病领域的研究具有重要意义。
