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为解析皮南牛优异性状遗传机制，研究人员利用全基因组重测序构建其拷贝数变异（CNV）图谱，结合 ROH 分析群体近交程度。发现 CNV 以缺失型为主，群体近交风险低，筛选到 CADM3、CNTFR 等候选基因，为牛遗传育种提供新依据。
在畜牧业发展中，肉牛的生长性能与遗传改良一直是研究热点。中国本土黄牛品种如南阳牛虽具备肉质细腻等优点，但存在生长速度慢、饲料转化率低等问题，通过引入优良肉牛品种进行杂交改良成为重要途径。皮南牛作为南阳牛与皮埃蒙特牛杂交培育的后代，展现出卓越的生长性能，但其优异性状的基因组机制尚未完全明晰。此外，现有关于皮南牛的基因组研究多基于单核苷酸多态性（SNP），而拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）作为基因组结构变异的重要类型，对动物适应性和选择的研究具有重要价值，其在皮南牛中的研究仍需深入。同时，近交程度分析是肉牛育种的关键环节，关乎群体遗传健康。在此背景下，西北农林科技大学等机构的研究人员开展了相关研究，旨在揭示皮南牛的遗传结构与优异性状的分子基础，研究成果发表在《BMC Genomics》。
为探究皮南牛的基因组特征与遗传改良潜力，研究团队开展了以下工作：
- 样本采集与全基因组重测序：选取 132 头皮南牛、10 头南阳牛等样本，提取血液 DNA 构建文库，进行全基因组重测序，同时整合公共数据库中其他牛品种数据。
- CNV 检测与功能注释：利用 CNVcaller 软件检测 CNV，结合 ANNOVAR 进行功能注释，分析 CNV 在基因组中的分布与功能区域。
- 群体遗传结构分析：基于 CNV 数据，通过主成分分析（PCA）和祖先成分分析（ADMIXTURE）解析皮南牛与其他品种的遗传关系。
- 近交程度与选择分析：通过检测纯合子片段（Runs of Homozygosity, ROH）计算近交系数（FROH），结合 VST分析、ROH 岛和集成单倍型分数（iHS）筛选候选基因与通路。
研究结果
1. CNV 图谱构建与特征分析
通过全基因组重测序，在皮南牛中检测到 9,631 个拷贝数变异区域（CNVRs），总长度占参考基因组的 2.58%，其中缺失型 CNVRs 在数量（77.85%）和长度（63.12%）上均占主导。功能注释显示，仅 3.31% 的 CNVRs 位于外显子区域，多数分布于基因间区（53.88%）和内含子区（35.99%）。CNVRs 长度分布显示，<5 kb 的短片段数量最多，而> 100 kb 的重复型 CNVRs 总长度最长。
2. 群体遗传结构与近交分析
主成分分析表明，皮南牛与南阳牛在第二主成分（PC2）上与其他中国本土牛和欧洲肉牛明显区分，第一主成分（PC1）可进一步区分皮南牛与南阳牛。祖先成分分析显示，当 K=5 时，皮南牛与南阳牛呈现独特的祖先成分。ROH 分析显示，皮南牛群体平均近交系数为 0.0303，低于欧洲肉牛品种，接近南阳牛，表明近交风险较低，但部分个体存在较高近交水平。
3. 选择分析与候选基因筛选
VST分析筛选出 356 个候选基因，涉及肌肉发育（如 TNNT2、WNT7A）、脂肪生成（NPBWR2）等通路，KEGG 富集显示 “肥厚型心肌病”“Hippo 信号通路” 等显著富集。结合已有文献，筛选出 CADM3 和 CNTFR 基因，其缺失型 CNV 在皮南牛和欧洲肉牛中频率较高。ROH 岛与 iHS 分析进一步鉴定出 SCAPER（生殖）、CD84（免疫）、RERE（胚胎发育）、DOCK3（肌肉发育）等关键候选基因，这些基因所在区域在群体中受到强烈选择。
结论与讨论
本研究首次构建了皮南牛的 CNV 图谱，揭示其基因组以缺失型变异为主的特征，证实皮南牛与南阳牛的密切遗传关系，且群体近交风险较低。通过多维度选择分析，鉴定出一系列与肌肉发育、生殖、免疫等优异性状相关的候选基因与通路，如 Hippo 和 MAPK 信号通路在肌肉发育中的潜在作用，为解析皮南牛高生长性能的遗传基础提供了新视角。研究结果不仅丰富了皮南牛的基因组学数据，也为中国本土黄牛的分子标记辅助育种和遗传改良提供了科学依据。未来需通过分子实验验证候选基因功能，进一步推动肉牛育种技术的发展。
