CD34阳性多形性子宫肉瘤伴NUDT3::RAD51B融合：拓展RAD51B重排肉瘤的临床病理与分子遗传学谱系

来自未知机构的研究人员报道了一例罕见的CD34阳性多形性子宫肉瘤，通过靶向RNA测序鉴定出NUDT3::RAD51B融合基因，并经荧光原位杂交（FISH）验证。该研究揭示了RAD51B重排肉瘤的表型异质性，其免疫组化特征（CD34/P53/P16弥漫强阳性）及分子机制为这类侵袭性肿瘤的诊断提供了新依据，患者术后22个月无复发。

　　

在子宫源性肉瘤的分子探索中，一例71岁女性患者的5厘米息肉样肿块展现出独特的病理学特征。肿瘤由梭形至多形性细胞构成，呈席纹状和束状排列，间质富含黏液样及胶原成分（myxoid and collagenous stroma）。细胞核呈空泡状至深染，偶见多核，核分裂象3/10HPF。特征性间质包括鹿角形血管（staghorn vessels）、带状胶原沉积及显著慢性炎症浸润。

免疫表型分析显示，肿瘤细胞弥漫强表达CD34、P53和P16，局灶表达pan-TRK和平滑肌肌动蛋白（SMA）。分子层面，靶向RNA测序（RNA-seq）捕捉到NUDT3::RAD51B融合转录本，经FISH技术确认RAD51B基因重排。该病例随访22个月无复发，为RAD51B重排肉瘤家族（含6例血管周上皮样细胞肿瘤、6例平滑肌肉瘤及2例未分化肉瘤）增添了新的表型变异——首次报道CD34阳性多形性亚型。

研究强调，此类肉瘤虽罕见（全球仅14例报道），但具有高度侵袭性生物学行为。NUDT3::RAD51B融合的发现不仅扩展了分子诊断标记，其独特的CD34共表达模式更提示肿瘤可能起源于血管周祖细胞。这一发现为开发靶向治疗策略（如TRK抑制剂）提供了潜在线索。