儿童神经纤维瘤病1型患者虹膜角膜角参数的活体光谱域光学相干断层扫描分析

本研究首次采用光谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)技术，对儿童神经纤维瘤病1型(NF1)患者的虹膜角膜角(ICA)参数进行活体定量分析。研究发现NF1患儿存在Schlemm管直径(SCD)显著减小、虹膜增厚及ICA形态狭窄等特征，为NF1相关青光眼的早期筛查提供了新依据。

　　

神经纤维瘤病1型（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者常伴有多系统病变，其中眼部表现尤为复杂。既往研究发现，NF1患者青光眼发病率显著高于普通人群，尤其在儿童期即可发病，但其机制尚未明确。传统观点认为可能与虹膜角膜角(ICA)神经纤维瘤浸润或发育异常有关，但由于儿童配合度差，常规房角镜检查难以获得准确数据。这成为临床早期识别NF1相关青光眼风险的重大挑战。

为突破这一技术瓶颈，来自土耳其某三级学术中心的研究团队创新性地采用光谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)技术，对20名NF1患儿和33名健康儿童进行ICA参数的活体定量分析。这项发表于《Eye》的研究首次揭示了NF1儿童独特的ICA形态学特征：不仅证实了成人患者中报道的ICA狭窄现象，更首次发现Schlemm管(SC)发育异常的关键证据。

研究团队主要运用三项核心技术：1）采用Solix SD-OCT设备（扫描速度120,000 A-scans/秒，轴向分辨率5μm）进行非接触式ICA成像；2）通过定制软件手动测量SC直径(SCD)、前房角(ACA)、角开放距离(AOD₅₀₀/AOD₇₅₀)等8项参数；3）使用光学生物测量仪(AL-Scan)同步获取眼轴长度(AL)、前房深度(ACD)等基线数据。所有测量均由同一观察者重复三次以确保可重复性。

研究结果

临床特征对比：NF1组85%存在Lisch结节（虹膜错构瘤），但两组在年龄、性别、眼压(IOP)等基线指标上无统计学差异。值得注意的是，NF1组前房深度(3.51±0.19 mm)显著窄于对照组(3.74±0.25 mm)(p=0.003)。

ICA参数差异：NF1组呈现全面性ICA结构异常：

• Schlemm管直径(253.41±74.54 μm)较健康儿童(312.46±51.19 μm)显著缩小(p<0.001)
• 前房角(35.06°±5.81°)明显狭窄(p=0.001)
• 角开放距离(AOD₅₀₀和AOD₇₅₀)及小梁-虹膜空间面积(TISA₅₀₀/TISA₇₅₀)均显著降低(p<0.001)

虹膜形态改变：NF1组虹膜厚度(IT)在距瞳孔缘1mm(IT-1)、2mm(IT-2)处分别增厚42%和37%(p均<0.001)，且与ACD呈显著负相关(r=-0.34)。

机制探讨：研究提出三重假说：1）虹膜增厚可能机械性压迫ICA结构；2）Lisch结节相关的黑色素细胞增殖改变虹膜生物力学特性；3）SC发育不良提示NF1可能存在先天性房水流出通路畸形。尤其SCD减小这一新发现，为解释NF1儿童青光眼高发提供了直接解剖学证据。

这项研究的意义在于：首次建立NF1儿童ICA参数的SD-OCT评估标准，揭示SC发育异常与虹膜增厚的协同作用机制，为临床监测青光眼风险提供了可量化的影像学生物标志物。作者建议将SD-OCT纳入NF1患儿的常规眼科随访，以早期识别可能进展为青光眼的高危个体。未来研究需纵向追踪这些ICA改变与青光眼发病的因果关系，并探索靶向干预的可能性。