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为探讨 PH1 患者治疗偏好，研究人员对 39 名美国成年患者开展网络调查。发现患者重视给药频率、管理者、时间及地点，偏好居家自我注射，且 67% 愿选每月居家注射而非季度医疗机构注射。研究为优化 PH1 治疗方案提供依据。
原发性高草酸尿症（PH）是一类因体内草酸代谢异常引发的罕见遗传性疾病，其中 1 型（PH1）最为常见且病情严重。患者体内草酸过度生成，可导致肾结石、肾功能衰竭甚至多器官损伤，严重威胁生命健康。目前，PH1 的治疗手段有限，传统疗法如补液、饮食调整及药物治疗效果较为局限，虽有 RNAi 疗法（如 lumasiran）可降低草酸水平，但需医护人员每季度皮下注射，患者需频繁前往医疗机构，耗时费力，给患者生活带来极大负担。在此背景下，深入了解患者对治疗方式的真实需求，对于开发更贴合患者需求的疗法、提升治疗依从性和生活质量至关重要。
为探寻 PH1 患者的治疗偏好及现有治疗的痛点，美国纽约大学朗格尼健康中心（NYU Langone Health）等机构的研究人员开展了一项针对 PH1 患者治疗偏好的真实世界研究。该研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》，为 PH1 的临床治疗方案优化提供了重要的患者视角依据。
研究采用横断面网络调查的方法，于 2023 年 10 月至 12 月期间，招募了 39 名美国成年 PH1 患者（≥18 岁）。通过在线问卷收集患者的人口学特征、治疗史及治疗偏好数据，分析患者在给药频率、给药地点、给药方式、治疗方案复杂度等方面的选择倾向。
患者特征与治疗现状
参与研究的患者平均年龄 28.5 岁，男女比例约为 2:1，多数居住在城市（46%）或农村（39%）地区，84% 拥有大专及以上学历，56% 为在职人员，41% 为学生，呈现出多样化的社会背景。治疗方面，95% 的患者正在使用 lumasiran 治疗，平均用药时长 1 年。此外，部分患者辅以饮食调整（31%）、增加液体摄入（26%）等方法。然而，lumasiran 治疗需患者每年平均前往医疗机构 6.4 次，每次就诊耗时约 4.1 小时（含预约、交通、候诊等时间），显示出现有治疗对患者时间和精力的较大消耗。
治疗偏好的关键影响因素
在治疗选择的影响因素中，62% 的患者将给药频率视为最重要因素，46% 看重自我给药能力，41% 关注治疗所需时间，38% 在意治疗地点的便利性。进一步分析发现，自我给药能力被 23% 的患者列为首要因素，凸显了患者对治疗自主性的强烈需求。给药频率方面，72% 的患者更倾向于每季度注射而非每月，表明减少给药次数是重要诉求。
给药方式与地点的偏好
在给药方式对比中，72% 的患者明确表示偏好自我注射，而非医护人员注射，且 56%-59% 的患者认为居家注射（无论是自我给药还是医护人员上门）更为简便。与之相对，46% 的患者认为在医疗机构注射具有挑战性，57% 表示出行超过 15 分钟接受注射会带来负担，54% 认为预约就诊存在困难。这一系列数据表明，居家治疗可显著降低患者的治疗压力。
治疗方案复杂度与灵活性
对于治疗方案的复杂度，64% 的患者偏好非体重依赖性剂量，希望避免因体重变化调整用药的麻烦。此外，57% 的患者接受初始每月注射、随后转为每季度注射的过渡方案，显示出对灵活治疗方案的适应性。值得注意的是，尽管多数患者倾向于更少的给药频率，但 67% 的患者宁愿选择每月居家注射，也不愿每季度前往医疗机构注射，说明居家治疗的便利性超越了对给药频率的单纯追求。
研究结论与意义
本研究揭示了 PH1 患者对治疗便捷性和自主性的高度重视。患者普遍偏好居家自我给药、更少的给药频率及简单的剂量方案，现有需频繁前往医疗机构的治疗模式给患者带来显著负担。这一结果为新型疗法的开发提供了明确方向，例如 nedosiran 作为一种可居家自我注射的每月固定剂量 RNAi 疗法，其设计理念与患者需求高度契合，有望通过提高治疗依从性改善患者预后。尽管研究样本量较小（n=39），但作为罕见病领域的真实世界研究，其结果为临床实践中优化治疗方案、提升患者生活质量提供了关键的循证依据，有助于推动以患者为中心的精准医疗策略在 PH1 治疗中的应用。
