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为探究 SCTC-DI 在儿童系统性硬化症（jSSc）中的应用，研究人员对比 jSSc 与成人患者临床特征及 SCTC-DI、J4S 差异。发现 jSSc 患者器官损伤表现不同，SCTC-DI 可评估损伤，基线 J4S 与随访 SCTC-DI 相关，为 jSSc 诊疗提供新工具。
系统性硬化症（SSc）是一种以胶原蛋白在多种组织沉积为特征的慢性自身免疫性疾病，可导致皮肤纤维化增厚及食管、心脏、肺、肾等内脏器官的纤维化改变。其中，幼年系统性硬化症（jSSc）好发于儿童和青少年，不仅会引发关节挛缩、指尖溃疡、间质性肺病（ILD）等多种并发症，还可能导致永久性的解剖结构破坏或生理功能障碍，严重影响患者的生存质量，甚至增加残疾和死亡风险。目前，成人患者中已有硬皮病临床试验联盟损伤指数（SCTC-DI）用于量化器官损伤并预测死亡率和发病率，但该工具在儿科患者中的应用一直未被探索。同时，虽然已有 juvenile systemic sclerosis severity score（J4S，幼年系统性硬化症严重程度评分）用于评估 jSSc 的疾病严重程度，但针对 jSSc 患者器官损伤的评估工具仍存在空白。因此，开展 SCTC-DI 在 jSSc 患者中的应用研究，明确其与 J4S 的关联及在不同亚型患者中的表现，对于完善 jSSc 的诊疗体系具有重要意义。
为解决上述问题，北京协和医学院附属医院的研究人员开展了相关研究。他们收集了 2012 年 1 月至 2024 年 1 月期间该院收治的 jSSc 患者的临床数据、实验室结果及预后信息，分析了 SCTC-DI 在 jSSc 患者中的应用特点，并与成人系统性硬化症（SSc）患者进行对比，同时探讨了 J4S 与 SCTC-DI 的相关性。研究结果为 jSSc 患者的器官损伤评估和预后预测提供了新的视角，相关成果发表在《Pediatric Rheumatology》。
研究主要采用了以下关键技术方法：一是临床数据收集，包括患者的基线数据（发病后 10 年内的症状、病史等）和随访数据（J4S、SCTC-DI 等），数据来源于电子病历系统；二是样本队列对比，jSSc 患者队列来自北京协和医学院附属医院，成人 SSc 患者的 SCTC-DI 数据则来源于澳大利亚硬皮病队列研究（ASCS）、加拿大硬皮病研究小组（CSRG）以及北京大学第三医院和北京大学人民医院队列（PKUTH 和 PKUPH）；三是统计分析，运用 SPSS 26.0 和 Graphd Prism（V9.3.1）进行数据处理，包括非参数检验、卡方检验等，以比较组间差异及分析相关性。
基线特征与临床表型分析
研究纳入 64 例 jSSc 患者，其中弥漫性皮肤型（dcSSc）35 例，局限性皮肤型（lcSSc）29 例，发病年龄中位数为 11.4 岁，男女比例为 1:1.9，51.6% 为 11-16 岁青春期女性。随访期间（中位数 5.5 年），患者常见雷诺现象（75.0%）、呼吸系统（68.8%）和关节系统（56.3%）受累，而消化系统和泌尿系统受累较少（分别为 35.9%、1.6%）。实验室检查显示，56.3% 患者抗 Scl-70 抗体阳性，30.2% 患者 C 反应蛋白（CRP）升高。与成人 SSc 患者相比，jSSc 患者胃肠道、泌尿系统受累率更低，但指尖溃疡、ILD（HRCT 显示病变范围 > 20%）及肺功能下降（FVC<70%）的发生率更高。
SCTC-DI 在不同队列中的对比
jSSc 患者基线 SCTC-DI 中位数为 4.0，随访后升至 6.0，42.3% 患者出现器官损伤进展，主要表现为关节挛缩、肺功能损害、肺动脉高压（PAH）及心肌受累。与国际成人队列（ASCS、CSRG）相比，jSSc 患者 SCTC-DI 较低，且干燥综合征、难治性胃食管反流病、低 BMI 等表现的比例显著更低；与国内成人队列（PKUTH、PKUPH）相比，jSSc 患者的指尖溃疡和 ILD 发生率更高，但 SCTC-DI 水平相近。
J4S 与 SCTC-DI 的相关性
基线 J4S 与随访 SCTC-DI 呈显著正相关（R=0.486，P<0.001），其中 dcSSc 患者的相关性最强（R=0.537，P=0.003），lcSSc 患者次之（R=0.517，P=0.010），提示疾病严重程度越高，远期器官损伤风险越大。
器官损伤进展的影响因素
基线 SCTC-DI≥6 的患者中，66.7% 出现器官损伤进展，显著高于基线 SCTC-DI<6 的患者（16.0%），表明基线 SCTC-DI 越高，器官损伤进展越快。尽管 dcSSc 患者的损伤进展率有高于 lcSSc 患者的趋势，但差异未达统计学意义（P=0.08），需更大样本量和更长随访验证。
研究结论表明，jSSc 与成人 SSc 在临床表型上存在显著差异，jSSc 患者更易累及血管和肌肉骨骼系统，而消化、泌尿系统受累较少。SCTC-DI 可有效应用于 jSSc 患者的器官损伤评估，且基线 J4S 与随访 SCTC-DI 的相关性提示临床需同时关注疾病严重程度和损伤进展。此外，较高的基线 SCTC-DI 与更快的器官损伤进展相关，这为早期识别高风险患者、制定个性化治疗策略提供了依据。研究还指出，尽管 jSSc 患者的器官损伤程度整体低于成人，但部分亚型（如 dcSSc）仍需密切监测。未来需进一步优化 SCTC-DI 的儿科适用性，例如调整 BMI 等评估指标，以更精准地服务于 jSSc 的诊疗。该研究首次将 SCTC-DI 引入儿科领域，填补了 jSSc 器官损伤评估的空白，为推动儿童风湿病的精准医疗迈出了重要一步。
