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巨细胞动脉炎（GCA）诊断常依赖颞动脉活检等，但存在局限。本研究针对老年患者不明原因炎症、舌溃疡及活检阴性等问题，探讨非典型 GCA。发现激素联合托珠单抗治疗有效，提示需关注非典型血管床受累，完善诊断思路。
巨细胞动脉炎（Giant Cell Arteritis, GCA）作为一种常见的大血管肉芽肿性血管炎，主要累及颈动脉分支。典型症状包括头痛、下颌跛行、颞部头皮压痛和风湿性多肌痛，诊断多依赖颞动脉活检或影像学检查如颞动脉超声、磁共振血管造影等。然而，这些方法敏感性有限，且部分患者以 “隐匿性” 表现出现，如不明原因炎症伴血管床受累（如舌溃疡），易导致漏诊或误诊。尤其当患者缺乏典型临床表现且影像学、组织病理学证据不足时，诊断面临更大挑战。如何在复杂临床表现中识别非典型 GCA，避免因检查阴性而忽视潜在疾病，成为临床重要课题。
为解决上述诊断困境，美国罗格斯大学罗伯特?伍德?约翰逊医学院（Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School）和普林斯顿大学分子生物学系的研究人员，对一例 78 岁男性患者的非典型 GCA 病例展开研究。该患者以不明原因头痛、体质量下降、持续急性时相反应物升高及舌溃疡为特征，虽两次颞动脉超声和活检均阴性，但经糖皮质激素联合托珠单抗（tocilizumab）治疗后，炎症标志物、贫血及舌溃疡等均显著改善。研究旨在探讨活检阴性情况下，非典型血管床受累在 GCA 诊断中的价值，相关成果发表于《BMC Rheumatology》。
研究主要采用以下关键技术方法：①临床评估：详细记录患者症状、体征及实验室检查（如 CRP、ESR、铁蛋白、血红蛋白等）；②影像学检查：颞动脉超声（TAUS）、颈部磁共振血管造影（MRA）评估血管受累情况；③组织病理学检查：双侧颞动脉活检排除血管炎；④治疗性诊断：经验性使用糖皮质激素（1 mg/kg/d 泼尼松）联合托珠单抗（162 mg / 周皮下注射），观察临床及实验室指标变化。
病例呈现
患者 3 个月内反复因不明原因发热、头痛、疲劳、慢性病性贫血、抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）及体质量下降（1-2 个月内减轻 20 磅）入院。查体发现右侧舌溃疡，经阿昔洛韦治疗无效。感染和肿瘤筛查均阴性，颞动脉超声未见 “晕环征”，活检仅显示年龄相关内弹性膜局灶性破坏和内膜增厚，MRA 亦无大血管血管炎表现。予泼尼松治疗后，贫血、血小板增多、血钠及炎症标志物迅速改善，治疗期间出现左侧舌溃疡，随激素减量完全消退，托珠单抗单药维持 8 个月无复发。
讨论与结论
GCA 经典表现明确，但 “隐匿性” 或 “大血管型 GCA” 可仅以全身症状（如发热、体质量下降）或非典型颅血管床受累（如舌溃疡）为特征。美国风湿病学会（ACR）/ 欧洲抗风湿病联盟（EULAR）分类标准敏感性为 87.0%，颞动脉活检敏感性虽从 1990 年的 50% 提升至 2023 年的 77%，但受血管受累节段性及隐匿性 GCA 影响，仍存在假阴性。本例患者不符合 ACR/EULAR 标准，且影像学和活检阴性，提示对老年慢性不明原因炎症患者，即使缺乏典型证据，仍需警惕 GCA，尤其是非典型血管床受累（如舌部缺血）。治疗反应（症状缓解、炎症指标正常化）可支持 GCA 的临床诊断，避免因检查阴性延误免疫抑制治疗。
本研究强调，GCA 诊断需结合临床整体评估，不能仅凭单一检查排除。对于老年全身炎症患者，应拓宽血管床评估范围，重视非典型表现及治疗性诊断价值，以减少隐匿性 GCA 的漏诊，降低缺血性并发症风险。
