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为探究前列腺癌患者基因检测率低的问题，研究人员开展患者对种系基因检测（germline genetic testing）决策的定性研究，纳入非白人、非英语患者，发现检测对家庭价值等四大主题影响决策，为提升检测率及精准医疗提供依据。
国家综合癌症网络建议，所有转移性、区域性（淋巴结阳性）、高危局限性或极高危局限性前列腺癌患者，以及有特定癌症家族史或德系犹太血统者，均应进行种系基因检测。尽管检测结果对患者治疗决策、其他癌症监测及亲属风险评估有重要意义，但前列腺癌基因检测的普及率较低。以往研究多从医护人员和医疗服务角度分析检测障碍，而患者个体对基因检测的认知和决策过程尚缺乏深入探讨。
在本篇社论配套的文章中，Beidler 等人开展了一项突破性的定性研究，聚焦前列腺癌患者关于种系基因检测的临床决策过程，尤其关注纳入非白人、非英语母语男性 —— 这一在遗传学研究中常被忽视的群体。研究对 33 名参与者（仅 1 人未确诊前列腺癌）进行半结构化访谈，其中多数（24 人）在安全网医院接受治疗后完成遗传咨询与检测。通过访谈提炼出四大核心主题：对家庭的价值、基因检测结果的实用性、对信息的偏好与担忧，以及检测的相对优先级。这项研究为了解前列腺癌患者对基因检测的看法提供了重要基线数据，为后续优化患者认知和决策的研究与干预奠定了基础。
研究发现，患者的决策受 “检测对家庭成员价值” 的性别化认知影响，参与者尤其关注检测对男性亲属的益处，而较少提及女性亲属。这与针对携带 BRCA1/2 致病突变女性的研究形成对比 —— 后者更倾向于与女性亲属分享检测结果，而不与男性亲属（兄弟或父亲）交流。值得注意的是，该研究未涉及家庭结构和基因检测结果的具体信息，而家庭结构可能显著影响患者的检测意愿及其对检测价值的认知。这提示医疗提供者需根据患者个体情况定制基因检测相关信息，不仅应将检测视为个体医疗工具，更应强调其对整个家庭的意义。
研究还发现，前列腺癌患者普遍未充分认识到检测结果对治疗的影响，导致检测动机不足，这与 Leader 等人的定性研究结果一致 —— 参与者均认为前列腺癌诊断本身比基因检测结果更重要。Beidler 等人进一步指出，未接受检测的患者可能在完成治疗后对检测产生开放态度。这凸显了癌症诊断对患者的直接冲击，使其优先关注治疗而非基因检测，尽管识别致病突变可影响预后和治疗选择。例如，多项研究表明，携带 BRCA1/2 突变的前列腺癌患者肿瘤侵袭性更强，生存期短于散发性癌症患者。因此，深入理解前列腺癌患者对基因检测的矛盾态度至关重要 —— 尽管检测对预后和治疗具有关键意义，但患者认知仍存在偏差。
尽管 Beidler 等人的研究为前列腺癌基因检测的患者认知提供了重要洞见，但其局限性在于缺乏参与者的临床特征（如肿瘤分期和治疗路径）。种系基因检测阳性结果可影响当前治疗、指导未来管理并明确临床试验选择：转移性前列腺癌患者检测的主要目标可能是寻找治疗方案，而低风险患者的治疗决策可能不受检测结果影响。由于不同分期患者的检测意义存在差异，临床细节的缺失可能导致难以区分患者对检测的自身认知与检测对家庭的实际意义。
该研究为理解前列腺癌患者的基因检测认知奠定了基础，填补了该领域的研究空白，并为后续研究（如检测实用性评估、患者参与时机优化）开辟了方向。未来研究需全面评估临床特征、人口学数据，纳入更多非白人、非英语母语患者及家庭结构信息，以深入解析检测决策机制、知识留存效果及检测结果的影响与价值。通过揭示这些因素，遗传咨询师、泌尿科医生和肿瘤专科医生可提升种系基因检测普及率，优化靶向治疗方案，并更有效地识别高危家庭。
