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本文聚焦加蓬地区人类 T 细胞白血病病毒 1 型（HTLV-1）感染，通过血清学与分子技术分析患者及家属样本，揭示 HTLV-1 总体流行率 7.39%、相关疾病患病率 3.7%，发现基因型分布、家族传播及性别 / 出生地风险因素，强调防控策略必要性。
研究背景与目的
人类 T 细胞白血病病毒 1 型（HTLV-1）是首个被发现的人类致瘤逆转录病毒，全球约 500 万 - 1000 万人感染，非洲撒哈拉以南地区为高发区。加蓬成人 HTLV-1 流行率达 7.3%-8.7%，但相关疾病报告不足。本研究旨在通过临床与分子手段，调查加蓬主要教学医院患者中 HTLV-1 感染及其相关疾病的流行特征。
研究方法
2022 年 3-9 月，在加蓬利伯维尔大学中心医院（CHUL）开展横断面研究，招募神经内科、内科、皮肤科患者及家属共 352 人。采集血样进行酶联免疫吸附试验（ELISA）筛查 HTLV-1/2 抗体，阳性样本通过蛋白质免疫印迹法（WB）确认分型，并提取核酸进行聚合酶链反应（PCR）扩增 Tax/Rex（220bp）和 Env（522bp）基因片段。对阳性样本进行基因测序和系统发育分析，评估基因型分布及家族传播情况。通过问卷调查分析感染风险因素，包括性别、出生地、输血史等。
研究结果
感染流行率
- 血清学与分子检测：352 份样本中，ELISA 初筛阳性 36 例（10.2%），WB 确认 HTLV-1 阳性 22 例，不确定 7 例，HTLV 血清反应性 2 例。结合 PCR 结果，最终确认 26 例 HTLV-1 感染，总体流行率 7.39%（26/352），其中患者 22 例，家属 4 例。
- 相关疾病患病率：在 272 例临床诊断中，HTLV-1 相关疾病患病率 3.7%（10/272），包括成人 T 细胞白血病 / 淋巴瘤（ATL，2/19）、热带痉挛性截瘫 / HTLV-1 相关脊髓病（TSP/HAM，5/9）、炎症性肌病（3/5）。
临床特征
- TSP/HAM：5 例 HTLV-1 阳性患者均为女性，平均发病年龄 40.7±10.1 岁，病程 11.7±9.1 年，表现为下肢无力、痉挛、尿便障碍，部分患者起病时伴电击样疼痛或视力模糊。
- ATL：2 例 HTLV-1 阳性非霍奇金淋巴瘤患者，均为男性，分别表现为急性淋巴结肿大伴多器官受累及慢性淋巴细胞增殖，其中 1 例因病情进展迅速死亡。
- 炎症性肌病：3 例 HTLV-1 阳性多发性肌炎患者，表现为进行性肌肉无力、疼痛，部分合并神经系统症状，对免疫治疗反应不佳。
分子特征与传播
- 基因型分布：15 株 HTLV-1 毒株中，10 株属于非洲中部流行的 HTLV-1b 基因型，4 株为 HTLV-1a 亚型（含 a-Na、a-Wa、a-TC subclades），1 株为罕见的 HTLV-1d。
- 家族传播：发现 1 例母婴传播病例，母亲与女儿 HTLV-1 毒株 Env 基因序列完全一致，女儿无输血史但接受长期母乳喂养（>6 个月）。
风险因素
女性感染风险显著高于男性（调整优势比 [AOR] 4.75, 95% CI 1.60-14.08），出生地为加蓬南部、东南部和西部地区者感染率更高（p=0.01）。输血史、非人类灵长类动物屠宰活动虽未达统计学显著，但其感染率高于无相关暴露者。
讨论与结论
本研究首次系统评估加蓬 HTLV-1 相关疾病的临床负担，发现 HTLV-1 总体流行率与既往报道一致，但相关疾病存在显著漏诊，尤其 ATL 和 TSP/HAM 的临床诊断率低。基因型分析显示 HTLV-1b 为优势株，同时存在多种亚型输入，提示复杂的传播网络。母婴传播案例证实垂直传播仍是重要途径。性别和出生地的显著关联可能与社会文化因素（如女性更易通过性接触感染、农村地区卫生条件差）相关。研究强调需在加蓬建立 HTLV-1 常规筛查（如献血者、孕妇），开展公众教育以提高认知，并加强临床医生对相关疾病的识别能力，以改善防控现状。
