编辑推荐：
为探究共刺激分子单核苷酸多态性（SNPs）与 Graves 眼病（GO）临床特征关联，研究人员对 41 例新诊断 GO 患者分析 98 个 SNPs。发现 CD28、PDCD1 等基因多个 SNPs 与眼睑炎症、复视等相关，为 GO 遗传机制及靶向治疗提供依据。
在眼科疾病的探索领域，Graves 眼病（GO）如同一位神秘的 “捣乱者”，让医生和患者都颇感棘手。这种约 30% Graves 病患者会遭遇的自身免疫性疾病，会对眼眶组织发起 “攻击”，轻者带来眼部刺激、肿胀等不适，重者可能出现眼球突出、复视，甚至因视神经受压导致视力丧失。尽管科研人员早已知道环境和遗传因素在其中 “兴风作浪”，但具体的发病机制却像被一层迷雾笼罩，尤其是共刺激分子相关基因多态性与 GO 具体临床特征之间的关联，始终不够清晰。为了拨开这层迷雾，探寻更精准的诊疗线索，研究人员开启了一场针对共刺激分子单核苷酸多态性（SNPs）与 GO 临床特征关联的深入研究。来自相关机构的研究人员将目光聚焦于这一复杂病症，旨在通过基因层面的探索，为 GO 的诊疗打开新的局面。该研究成果发表在《Experimental Eye Research》。
研究人员选取了 41 例新诊断的 GO 患者作为研究对象，这些患者均在近 3 个月内确诊，且未接受过免疫抑制治疗。研究中主要运用了以下关键技术方法：从患者血液中提取基因组 DNA，采用聚合酶链式反应（PCR）对 98 个 SNPs 进行扩增，随后进行测序分析。通过卡方检验和遗传模型，对基于前期研究筛选出的候选 SNPs 与临床特征的基因型和等位基因频率差异进行评估。
临床特征与患者情况
研究对象平均发病年龄为 46.20±2.17 岁，包含 18 名男性和 23 名女性。就患病侧别而言，18 名患者（44%）为单侧患病，23 名患者（56%）呈现双侧受累。在临床症状方面，4 名患者（10%）有眼眶疼痛症状，20 名患者（49%）出现眼睑炎症，14 名患者（34%）存在复视情况，15 名患者（37%）观察到眼球突出。
基因多态性与临床特征的关联
- CD28 基因：其 SNPs rs3181096（C vs. T）和 rs3181098（G vs. A）被发现对眼睑炎症有保护作用，而 rs200353921 的 A 等位基因会增加眼睑炎症的风险。
- PDCD1 基因：SNPs rs36084323（C vs. T）与复视相关，rs41386349（G vs. A）与眼睑炎症相关。此外，rs6705653 的 T 等位基因会增加复视风险，但降低眼睑退缩风险。
- 其他 SNPs：如 rs2227982 和 rs2227981（G vs. A）也与复视和眼睑退缩存在关联，凸显了遗传因素对 GO 临床表现影响的复杂性。
研究还观察到年龄、性别与 SNPs 之间在 GO 临床特征方面存在相互作用。这些发现表明，CD28、PDCD1 等基因通过影响免疫反应和眼眶炎症，在 GO 的发生发展中发挥着潜在的调控作用。深入理解这些遗传影响，有助于识别 GO 的预测标志物，为开发新的治疗靶点提供有力依据，推动 GO 诊疗从 “对症治疗” 向 “精准靶向治疗” 迈进，为众多 GO 患者带来更有效的治疗希望和更好的生活质量提升可能。
