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为解析大豆重要农艺性状遗传机制，研究人员对蒙豆 1137 开展全基因组组装及比较分析。利用长 / 短读长测序技术获得 999.99 Mb 基因组，锚定至 20 条染色体，鉴定出 115 个特异性抗病基因、PH13 矮秆有利单倍型等，为大豆分子育种提供关键资源。
大豆作为全球重要的粮油作物，其遗传改良对保障粮食安全至关重要。然而，现有大豆基因组数据多基于国外品种（如美国 Williams 82），中国主栽品种的遗传特性解析不足，尤其是抗病、抗倒伏等关键农艺性状的基因资源挖掘仍有缺口。此外，传统育种依赖表型筛选，周期长且效率低，亟需通过基因组学手段精准定位优异等位基因，加速突破性品种培育。
为填补这一空白，中国农业科学院作物科学研究所联合呼伦贝尔市农牧业科学研究所的研究人员，针对我国东北高产区主栽品种蒙豆 1137 开展了染色体水平基因组组装及功能基因组学研究。相关成果发表在《Theoretical and Applied Genetics》，为大豆分子设计育种提供了关键理论支撑和资源储备。
研究团队综合运用牛津纳米孔（ONT）长读长测序（115.93 Gb）和 Illumina 短读长测序（52.28 Gb）技术，结合 RAGOO 和 RBSA 软件，将 98.24% 的序列锚定到 20 条染色体，构建了蒙豆 1137 的高质量基因组（999.99 Mb，contig N50=14.92 Mb，scaffold N50=50.26 Mb）。通过 BUSCO 评估显示基因组完整性达 99.5%，表明组装结果具有高度可靠性。
基因组特征与注释
蒙豆 1137 基因组中重复序列占比 52.27%，其中长末端重复反转录转座子（LTR）占 44.49%，Gypsy 家族为主要成分。注释到 57,002 个蛋白编码基因，96.1% 的基因在 NR、KEGG 等数据库中获得功能注释，同时鉴定出 1,064 个 tRNA、345 个 rRNA 等非编码 RNA。
抗病基因挖掘
通过 RGAugury 流程结合比较基因组学，在蒙豆 1137 中鉴定出 2,739 个抗病基因，包括 336 个 NBS 编码蛋白、413 个受体样蛋白激酶（RLK）等。与 26 个已发表大豆基因组对比，发现 115 个蒙豆 1137 特异性抗病基因，富集于 ADP 结合、信号传导和转运通路，提示其独特抗病机制。
农艺性状相关遗传变异解析
全基因组比对揭示蒙豆 1137 存在 7,107,093 个单核苷酸多态性（SNP）和 94,530 个结构变异（SV）。结合 Soybase 数据库的 3,986 个农艺性状相关 SNP 位点分析显示，其在抗病（排名 71）、品质（89）、产量（190）等性状中携带优异等位基因。例如，sss1 基因编码区的 “G” 等位变异与单株节数和荚数显著关联，其上下游 2 kb 区域的优异单倍型占比高（P<2.2×10-16）。
矮秆基因 PH13 的有利单倍型
通过与 Williams 82 对比，发现蒙豆 1137 的 PH13 基因第五外显子插入 5.4 kb 序列，形成截断蛋白（742 氨基酸，缺失 WD40 结构域末端），命名为 PH13H3单倍型。该变异显著降低株高，结合其抗倒伏特性，使其成为耐密植育种的理想供体。
研究首次构建了我国高产品种蒙豆 1137 的染色体级基因组，系统解析了其抗病、抗倒伏等重要性状的遗传基础。发现的 115 个特异性抗病基因和 PH13H3单倍型，为大豆抗病分子标记开发和耐密植品种设计提供了直接靶点。此外，研究揭示的基因组变异图谱，有助于挖掘优异等位基因组合，推动 “少投入、多产出、可持续” 的大豆育种模式创新。该成果不仅丰富了全球大豆遗传资源库，更彰显了中国本土品种在应对气候变化和耕地资源约束下的独特优势，为保障我国大豆产业自主可控提供了关键科技支撑。
