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为探究年轻乳腺癌（BC）患者治疗趋势、肿瘤生物学及预后，研究人员对两中心 < 40 岁患者数据展开分析。发现主要亚型为 Luminal B-like（HER2?）和 Luminal A-like，内分泌治疗率低、化疗率高，10 年总生存 87%，亚型间预后差异显著，为个性化治疗提供依据。
乳腺癌作为全球女性高发疾病，年轻患者群体的特殊性日益凸显。在高收入国家，40 岁以下乳腺癌患者占比约 5-10%，而在中低收入国家可达 55%，且发病率呈上升趋势。与年长患者相比，年轻患者常表现出更具侵袭性的肿瘤表型，如更大的肿瘤体积、更高的组织学分级（G3 比例达 48%），且预后更差，这与肿瘤生物学特性差异、内分泌治疗不足及治疗依从性低等因素密切相关。然而，针对这一群体的肿瘤生物学特征、治疗模式及生存预后的长期趋势研究尚不够系统，临床实践中缺乏基于亚型的精准治疗策略。
为填补这一研究空白，德国慕尼黑大学医院（LMU University Hospital）及巴伐利亚癌症登记处的研究团队，对 2004-2015 年间两家乳腺癌中心收治的 11954 例浸润性乳腺癌患者展开分析，其中 781 例 < 40 岁患者纳入研究，旨在揭示年轻乳腺癌患者的临床特征、治疗模式及预后差异。该研究成果发表于《Archives of Gynecology and Obstetrics》，为年轻乳腺癌患者的个体化诊疗提供了重要循证医学证据。
研究采用回顾性队列分析方法，通过慕尼黑肿瘤中心（TZM）癌症登记处获取数据，内容涵盖患者人口学特征、肿瘤 TNM 分期、分子亚型（基于 ER、PR、HER2 表达及 Ki-67 指数分为 Luminal A-like、Luminal B-like（HER2?）、Luminal B-like（HER2?）、HER2-like 非 luminal、三阴性亚型）、治疗方式（手术、化疗、内分泌治疗、放疗）及生存结局（总生存 OS、相对生存 RS、局部复发时间 TTLR、远处转移时间 TTM）。统计分析采用 Kaplan-Meier 法评估生存差异，通过描述性统计分析治疗趋势。
研究结果
患者特征与肿瘤生物学
- 分期与分级：60.6% 患者为 pT1 期，64.2% 为 pN0 淋巴结状态，但 48% 肿瘤为 G3 级，提示年轻患者虽早期诊断率较高，但肿瘤恶性程度更高。
- 分子亚型分布：最常见亚型为 Luminal B-like（HER2?，30.7%）和 Luminal A-like（26.5%），三阴性亚型占 19.4%，HER2?亚型占 22.7%。
- 激素受体状态：69.2% 为 ER?，66.3% 为 PR?，HER2?占 74.4%。
治疗模式
- 手术：64.3% 接受保乳手术（BCS），2013 年后保乳率下降可能与 “安吉丽娜?朱莉效应” 相关；前哨淋巴结活检（SLNB）使用率从 2008 年起显著上升并稳定在 50-60%。
- 系统治疗：43.2% 接受化疗 + 内分泌治疗，29.3% 仅化疗，18.6% 仅内分泌治疗；化疗率稳定，内分泌治疗率随时间上升。
生存与复发
- 总生存：全队列 10 年 OS 为 87%，Luminal A-like 和 Luminal B-like（HER2?）预后较好，三阴性及 HER2 + 非 luminal 亚型预后差，10 年 RS 分别为 79.3% 和低于 70%。
- 复发模式：三阴性亚型局部复发率最高（10 年 23.1%），HER2 + 非 luminal 亚型远处转移风险更高（10 年累积发生率 26.1%）。
研究结论与讨论
本研究通过 11 年随访证实，年轻乳腺癌患者的预后与肿瘤亚型密切相关：Luminal 亚型生存较好，而三阴性和 HER2 + 非 luminal 亚型侵袭性强、复发风险高。尽管年轻患者化疗使用率高，但内分泌治疗率较低，可能与治疗依从性或肿瘤激素受体状态相关。研究还发现保乳手术与乳房切除术后生存无显著差异，但年轻患者局部复发风险更高，需更严格的术后监测。
该研究的意义在于：①明确了年轻乳腺癌患者的亚型分布特征，为临床基于分子特征制定治疗方案提供依据；②揭示了内分泌治疗不足的现状，提示需加强对激素受体阳性患者的全程管理；③证实了 SLNB 在腋窝淋巴结评估中的普及趋势，符合现代微创治疗理念；④强调了亚型特异性预后差异，呼吁开发针对三阴性和 HER2 + 亚型的靶向治疗策略。
尽管研究存在数据登记不全、缺乏基因检测信息等局限性，但其长期随访数据为年轻乳腺癌患者的个体化诊疗提供了重要参考。未来需进一步探索年轻患者肿瘤发生的分子机制，优化化疗与内分泌治疗的时序及剂量，结合生育保护、心理支持等多维度管理，以改善这一特殊群体的生存质量与预后。
