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为探究 Rett 综合征（RTT）患者误吸与呼吸道并发症关联，研究人员分析 89 例 RTT 患者 EHR 数据，发现误吸患者呼吸衰竭（RF）、下呼吸道感染（LRTI）发生率及住院率显著更高，提示需关注误吸风险因素并早期干预。
Rett 综合征（RTT）作为一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性，每 10 万活产女婴中约有 7.1 例发病，是年轻女性智力障碍的主要病因之一。患者除了存在认知和行为障碍外，还常面临运动、进食困难及癫痫发作等问题，给家庭照护者带来沉重负担。尽管许多患者预期寿命可超过 40 岁，但却长期受多种躯体、肌肉和行为症状的困扰，且呼吸系统并发症是导致患者死亡的主要原因。据统计，RTT 患者的三大死亡原因分别为下呼吸道感染（LRTI，37%）、误吸和 / 或窒息（32%）以及呼吸衰竭（RF，14%）。然而，目前关于 RTT 患者误吸发生率、呼吸道并发症及医疗资源利用（HCRU）的真实世界数据有限，且误吸可能表现为无症状或未被目击，加之呼吸紊乱频繁，给诊断带来挑战。因此，深入了解这些问题对于改善 RTT 患者的临床管理和预后至关重要。
为填补这一研究空白，美国范德比尔特大学医学中心（VUMC）的研究人员开展了一项回顾性队列研究。该研究利用 VUMC 的电子健康记录（EHR）结构化数据（诊断 / 操作代码）和非结构化数据（临床病程记录、吞咽研究报告），对 89 例 RTT 患者进行分析，旨在明确误吸的患病率、呼吸道并发症及相关医疗资源利用情况。研究结果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上，为 RTT 患者的临床管理提供了重要的真实世界证据。
研究采用了以下关键技术方法：首先，通过国际疾病分类第 9 版和第 10 版临床修订本（ICD-9-CM、ICD-10-CM）及现行 procedural terminology（CPT）代码，收集诊断和操作数据；同时，由临床团队使用结构化提取工具从临床病程记录和吞咽研究中提取症状和病情数据，以识别误吸病例。研究设计为回顾性队列研究，索引日期定义为首次误吸事件的日期（通过诊断代码或临床记录确认），并将 RTT 患者按是否有误吸分为病例组和对照组，进行年龄匹配。基线期为索引日期前 6 个月，随访期为索引日期后 12 个月，评估相关结局指标。
研究结果
研究人群特征
研究共纳入 89 例符合条件的 RTT 患者，其中 25 例（28.1%）为误吸病例，64 例（71.9%）为非误吸对照组。患者以女性为主（92.1%），白人占 66.3%。常见的误吸风险因素包括癫痫（73.0%）、吞咽困难（51.7%）、胃食管反流病（GERD，44.9%）、呕吐（40.4%）、脊柱侧凸（40.4%）等。此外，92.1% 的患者存在异常呼吸模式，70.8% 有便秘，32.6% 合并睡眠呼吸暂停。
误吸风险因素分析
在基线期 6 个月内，误吸病例组的癫痫（54.5% vs. 4.5%）、吞咽困难（40.9% vs. 0%）、GERD（31.8% vs. 0.0%）、脊柱侧凸（31.8% vs. 4.5%）、胃造口术（27.3% vs. 4.5%）和呕吐（18.2% vs. 0.0%）等风险因素的发生率均显著高于对照组（均 p<0.05）。
呼吸结局和医疗资源利用分析
随访期内，误吸病例组的 LRTI 发生率（50% vs. 5.0%）和全因住院率（75.0% vs. 35.0%）均显著高于对照组（p<0.05）。此外，30% 的误吸患者在 12 个月内出现复发性误吸。尽管两组的全因门诊就诊率和急诊就诊率相似，但误吸病例组的住院次数中位数（9.4 vs. 2.6）更高，显示出更高的医疗资源消耗。
呼吸衰竭累积发生率
研究发现，误吸患者的呼吸衰竭累积发生率（60.0%）显著高于非误吸患者（6.3%），表明误吸与严重呼吸并发症密切相关。
研究结论与讨论
本研究通过整合 EHR 结构化和非结构化数据，揭示了 RTT 患者误吸与呼吸道并发症及医疗资源利用之间的紧密关联。结果表明，存在已知或疑似误吸的 RTT 患者发生 LRTI、RF 和住院的风险显著增加，且误吸风险因素（如癫痫、吞咽困难、GERD、脊柱侧凸等）在误吸病例中更为普遍。这提示临床医生应密切监测 RTT 患者的误吸情况，即使在缺乏误吸症状的情况下，对于存在风险因素的患者也应采取预防措施，如调整饮食（如使用增稠液体和泥状食物）、管理基础疾病等，以降低呼吸道并发症的发生风险。
研究的优势在于利用真实世界数据，结合结构化和非结构化信息，更准确地反映了 RTT 患者的临床特征和疾病负担，为临床实践提供了更全面的视角。然而，研究也存在一定局限性，如数据仅来源于单一中心（VUMC），可能无法代表其他医疗系统的 RTT 患者；且未考虑家庭中发生的症状或非处方药物使用情况。尽管如此，该研究仍为 RTT 患者的管理提供了重要依据，强调了早期识别误吸风险因素及干预的重要性，有助于优化 RTT 患者的综合治疗策略，改善患者预后并减轻医疗负担。
