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【编辑推荐】为破解早发性结直肠癌（eoCRC）诊疗困局，欧洲消化癌症协会（DiCE）联合七国开展多中心质性研究，通过 47 例患者焦点小组访谈发现，eoCRC 存在认知不足、诊断延迟、性别偏倚及支持服务不均等问题，研究为优化患者照护及政策制定提供关键证据。
结直肠癌（CRC）作为欧洲高发恶性肿瘤，近年来呈现显著 “年轻化” 趋势 —— 早发性结直肠癌（eoCRC，诊断时＜50 岁）发病率持续攀升，尤其在 20-39 岁人群中增速惊人。这类患者面临双重困境：一方面，现有筛查体系主要针对 50 岁以上人群，导致年轻患者因症状认知不足、医疗偏见等屡遭漏诊；另一方面，正值人生黄金期的他们需同时应对疾病冲击与职业发展、生育计划等生命阶段特定挑战。然而，学界对 eoCRC 患者的真实诊疗体验及跨区域医疗差异知之甚少，亟需深入的质性研究填补这一空白。
为此，欧洲消化癌症协会（Digestive Cancers Europe, DiCE）联合法国、爱尔兰、意大利、荷兰、罗马尼亚、西班牙及英国的患者组织，于 2023-2024 年开展跨国焦点小组研究。研究团队通过线上平台招募 47 例 eoCRC 患者及幸存者（平均诊断年龄 40.5 岁，29-49 岁，其中 43 例为 III/IV 期），以主题分析法深入剖析预诊断、诊断及 post-diagnosis 三阶段的核心挑战。该研究成果发表于《BMC Gastroenterology》，为理解 eoCRC 的疾病负担与优化诊疗路径提供了重要视角。
研究采用混合招募策略（患者组织、社交媒体、医生转诊），通过分层抽样纳入不同年龄、性别及疾病分期的参与者。焦点小组以各国母语或英语进行，单次时长 90 分钟，全程录音并转录为文本。数据分析采用归纳式主题分析法，由两名研究者独立编码并提炼出 8 大主题，涵盖认知、诊断、生存质量及医疗体系差异等维度。
预诊断阶段：认知盲区与风险因素重构
参与者普遍存在 CRC 症状认知不足，尤其对 “疲劳” 这一非特异性症状警惕性低。约 60% 患者因年龄轻而忽视便血、腹痛等信号，部分女性患者将症状归因于妇科问题（如 “月经不调”）。值得注意的是，多数患者无传统风险因素（如肥胖、吸烟），但超 70% 提及长期压力可能与发病相关，提示需重新审视 eoCRC 的风险模型，尤其是心理社会因素与肠道微生物群（如微卫星不稳定性 MSI）的潜在关联。
诊断阶段：年龄与性别双维度偏见
诊断延迟现象显著，平均确诊时间达 6-12 个月。全科医生常将症状归因于痔疮、肠易激综合征等良性疾病，而女性患者更易因 “性别标签” 遭遇误诊，其症状常被归为妇科疾病（如多囊卵巢综合征）。生物标志物检测方面，罗马尼亚等国缺乏标准化流程，患者需自费检测 KRAS、BRAF，而 Lynch 综合征筛查普及率不足 50%，凸显资源分配不均。
Post-diagnosis 阶段：生存质量的多维冲击
治疗对患者的生活轨迹造成深远影响：约 80% 报告职业发展受阻，50% 存在亲密关系障碍，30% 因化疗导致早发性闭经（伴随骨质疏松风险）。心理层面，焦虑、创伤后应激障碍（PTSD）及 “幸存者内疚” 普遍存在，但仅 40% 获得规范心理支持，罗马尼亚等国的公共医疗系统几乎不提供此类服务。此外，造口术患者中，70% 未接受专业康复指导，依赖私下交流获取护理知识。
跨国家差异：医疗体系的结构性鸿沟
研究揭示显著的区域不平等：罗马尼亚医疗资源匮乏，患者常需自费检测或跨境就医；意大利、西班牙存在公私医疗体系割裂，服务可及性依赖地区经济水平；法国受疾病污名化影响，患者羞于主动就医；英国与爱尔兰则面临区域诊疗标准不统一的问题。这些差异提示，干预措施需兼顾疾病特异性与医疗体系适配性。
研究结论与启示
该研究首次系统整合七国 eoCRC 患者的声音，证实诊断延迟、性别偏倚及支持服务缺口是三大核心痛点。研究者呼吁：①开展针对年轻群体的公共卫生运动，将 “疲劳” 纳入 CRC 预警症状；②推动医疗人员性别敏感化培训，避免女性症状误判；③建立覆盖心理、营养、康复的全程支持体系，并通过政策倾斜缩小资源差距。值得关注的是，研究提出 “年龄适配照护” 概念，倡导为年轻患者设计职业康复计划及同龄互助小组，以缓解其社会功能丧失感。
作为首个跨国质性研究，该成果不仅为 eoCRC 的临床路径优化提供了患者视角的证据，更凸显了 “以患者为中心” 的医疗模式在应对新兴公共卫生挑战中的关键作用。随着 eoCRC 发病率持续上升，打破年龄与性别偏见、构建包容性医疗体系，将是降低疾病负担、改善这一群体生存质量的必经之路。
