成人多灶性髓母细胞瘤的诊疗探索：一例病例报告及文献综述

针对成人多灶性髓母细胞瘤(MB)诊疗标准缺失的难题，昆明医科大学第一附属医院团队通过一例53岁SHH亚型患者的成功治疗案例，提出手术联合序贯放化疗（CSI 36 Gy+局部增量至50-60 Gy，辅以依托泊苷-顺铂方案）可显著改善预后。该研究为罕见成人MB的临床决策提供了重要循证依据，成果发表于《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》。

　　

在儿童中枢神经系统肿瘤中，髓母细胞瘤(MB)是令人闻之色变的"头号杀手"，但鲜为人知的是，这种侵袭性肿瘤偶尔也会偷袭成年人。与儿童患者相比，成人MB的发病率仅为百万分之0.6，而多灶性病变更是凤毛麟角——截至2025年全球文献仅记载7例。更棘手的是，由于缺乏大规模临床研究，成人MB的治疗方案长期处于"儿科方案照搬，疗效听天由命"的尴尬境地。

昆明医科大学第一附属医院放射肿瘤科的Cha Luo团队在《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》发表的这项研究，犹如黑暗中的一盏明灯。研究人员报道了一例53岁男性多灶性MB病例，患者同时存在右小脑幕下和右颞极两处病灶，经分子分型确认为SHH亚型（伴SMO p.L412F突变）。治疗团队大胆采用"手术切除+全脑全脊髓放疗(CSI)+强化化疗"的三联方案：先完整切除小脑病灶（颞极病灶未处理），随后给予36 Gy/18次CSI照射，并对原发灶追加至50 Gy、颞极病灶加量至60 Gy，最后完成6周期依托泊苷(100 mg/m²)+顺铂(80 mg/m²)化疗。令人振奋的是，治疗后颞极病灶完全消失，患者实现超过2年的无病生存，且未出现严重治疗毒性。

研究团队运用了三大关键技术：1）多模态神经影像评估（术前/术后MRI动态监测）；2）分子病理诊断体系（免疫组化检测Ki-67等指标，NGS揭示SMO突变）；3）个体化放化疗方案（基于病灶位置的分级剂量设计）。这些技术的有机结合，为精准诊疗提供了全方位保障。

研究结果揭示多个重要发现：

1. 影像学特征：术前MRI显示病灶与脑膜广基相连伴不均匀强化，易误诊为脑膜瘤；放疗后颞极病灶神奇消失，证实MB对放疗的高度敏感性。
2. 分子特征：检测到SHH通路关键基因SMO的激活突变（p.L412F），但未发现TP53突变或MYC扩增，这解释了为何患者对标准治疗反应良好——因为SHH亚型通常对放疗敏感。
3. 治疗转归：序贯放化疗后患者不仅获得长期生存，更难得的是保持了良好生活质量，颠覆了"成人MB预后必然劣于儿童"的传统认知。

在讨论部分，作者通过对比既往7例成人多灶性MB案例（见表1），发现三个规律：首先，SHH亚型占主导（4/4检测病例）；其次，手术联合CSI和化疗的患者预后更佳；最后，Ki-67>30%可能提示更高侵袭性。这些发现为临床实践提供了重要参考：对于成人MB，不应因"罕见"而放弃积极治疗，分子分型指导下的综合治疗可创造治愈机会。

这项研究的突破性意义在于：首次系统论证了成人多灶性MB通过规范治疗可获得长期生存，建立了"手术-放疗-化疗"的序贯治疗范式。更深远的是，研究揭示SHH亚型可能是成人多灶性MB的主要分子特征，这为未来开展靶向治疗（如SMO抑制剂）临床试验奠定了理论基础。正如研究者强调的，随着质子放疗等新技术的应用，成人MB的治疗前景将更加光明。