婴儿罕见遗传病个体化体内基因编辑治疗研究：脂质纳米颗粒递送碱基编辑疗法展现潜力

针对重症氨甲酰磷酸合成酶 1（CPS1）缺乏症（早期婴儿死亡率约 50%），研究人员开发定制化脂质纳米颗粒递送碱基编辑疗法。经监管批准后，患儿 7-8 月龄接受 2 次输注，7 周内可增加膳食蛋白摄入、氮 scavenger 药物剂量减半，无严重不良事件。该疗法为罕见病治疗提供新方向。

　　

简报：用于治疗罕见遗传病的个体化体内基因编辑疗法
为一名患有尿素循环障碍的婴儿定制设计了一种脂质纳米颗粒（LNP）递送的碱基编辑疗法，该患儿分别在约 7 月龄和 8 月龄时接受了治疗。

总结
碱基编辑器（Base editors）可纠正致病遗传变异。一名新生儿被诊断为严重氨甲酰磷酸合成酶 1（CPS1₁）缺乏症（一种早期婴儿死亡率估计为 50% 的疾病）后，研究团队立即开始开发定制化的脂质纳米颗粒递送碱基编辑疗法。获得该疗法的监管批准后，患者在约 7 月龄和 8 月龄时接受了两次输注。在首次输注后的 7 周内，尽管发生病毒感染性疾病，患者仍能够增加膳食蛋白摄入量，并将氮清除剂药物剂量减少至起始剂量的一半，且未出现不可接受的不良事件。未发生严重不良事件。需要更长时间的随访来评估安全性和有效性。（由美国国立卫生研究院等资助。）