综述：成骨不全症V型：关于一例临床病例

这篇综述深入探讨了罕见遗传性结缔组织病——成骨不全症（OI）的新型亚型V型，其由IFITM5基因突变（c.-14C>T）引发，临床特征包括骨折后肥大性骨痂、前臂骨间膜早期钙化及干骺端高密度带。病例展示了该病的遗传异质性与独特骨代谢异常（如BRIL蛋白功能失调），为OI的分子机制与精准诊疗提供了新视角。

　　

Abstract

成骨不全症（Osteogenesis imperfecta, OI）是一种遗传性结缔组织病，以骨脆性、身材矮小和反复骨折为特征。传统分型（I-IV型）与COL1A1和COL1A2基因缺陷相关，而V型OI则由IFITM5基因5′UTR区突变（c.-14C>T）导致，引发BRIL蛋白N端添加MALEP五肽，干扰骨基质矿化和成骨细胞成熟^2,5。

Introduction

OI的临床表现包括蓝巩膜、听力丧失和关节松弛。V型OI的独特性在于骨折后异常骨痂增生和骨间膜钙化⁵。IFITM5编码的BRIL蛋白是干扰素诱导的跨膜蛋白，特异性调控成骨细胞功能⁴。

Case report

一例38岁女性患者，18月龄确诊OI，影像学显示颅缝骨（Wormian bones）和低创伤性桡骨骨折。基因检测排除COL1A1/COL1A2突变，最终发现IFITM5新生突变，符合V型OI诊断。

Discussion

V型OI于2000年首次报道，其突变导致BRIL蛋白功能紊乱，表现为骨质疏松与异常骨形成的矛盾表型⁵。全球已报道近200例^3,4，但临床异质性显著，甚至同一家系内严重程度不一。

Conclusions

V型OI揭示了OI遗传机制的复杂性，其独特的骨代谢通路（如IFITM5-BRIL轴）为靶向治疗提供了新方向。临床需关注骨间膜钙化等特征性表现以鉴别诊断。

Declaration of competing interest

无利益冲突声明。