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为探讨 PER 在我国 GGE 患者中的疗效与安全性，研究人员开展单中心回顾性研究，纳入 54 例患者。结果显示 PER 疗效较好，IGE 患者预后更佳，安全性可。该研究为 GGE 治疗提供新依据。
癫痫作为全球常见的神经系统疾病，困扰着约 5000 万人，我国就有近 1000 万患者，其中遗传性全面性癫痫（GGE）是重要类型。传统治疗中，丙戊酸虽曾是一线药物，但因对女性青少年和育龄患者存在致畸等风险，使用受限，且部分 GGE 患者尤其是非特发性全面性癫痫（IGE）患者对现有抗癫痫药物（ASMs）存在耐药问题，亟需新的治疗选择。吡仑帕奈（PER）作为选择性非竞争性 AMPA 受体拮抗剂，在局灶性癫痫治疗中已获认可，但其在 GGE 中的应用，尤其在我国人群中的研究较少。为此，广东三九脑科医院的研究人员开展了相关研究，旨在明确 PER 在我国 GGE 患者中的疗效与安全性，该研究成果发表在《Epilepsy Research》。
研究采用回顾性单中心研究方法，样本来源于 2021 年 3 月至 2023 年 11 月广东三九脑科医院收治的 54 例 GGE 患者，依据 2017 年 ILAE 癫痫分类和 2022 年 ILAE 遗传性全面性癫痫综合征诊断标准纳入，排除局灶性发作患者。
患者基线特征
研究共纳入 54 例患者（23 男，31 女），癫痫发作中位年龄为 13 岁（IQR：8～18.25 岁），开始服用 PER 的中位年龄为 16.5 岁（IQR：11～24 岁），中位病程 24 个月（IQR：11.75～72 个月），中位随访期 15 个月（IQR：12.75～28 个月）。随访结束时，10 例患者停用 PER，8 例因无效，2 例因治疗中出现的不良事件（TEAEs）。
疗效评估
- 总体疗效：末次随访时（平均 14±4.95 个月），总体无发作率为 53.7%，应答率（发作减少≥50%）为 70.4%。3、6、12 个月及末次随访的无发作率分别为 50%、48.1%、43.5% 和 53.7%，应答率分别为 68.5%、66.7%、69.6% 和 70.4%。
- 不同类型患者疗效差异：IGE 患者疗效优于非 IGE 患者，末次随访时 IGE 患者无发作率为 63.6%，非 IGE 患者为 10%；应答率分别为 79.5% 和 30%。
- 不同发作类型疗效：PER 对全面性强直阵挛发作疗效最佳，应答率为 80.4%，其次为肌阵挛发作（70.8%）和失神发作（50%）。
- 不同癫痫综合征疗效：在癫痫综合征中，全面性强直阵挛发作为主型（GTCA）应答率达 100%，青少年肌阵挛癫痫（JME）为 83.3%。
- 有效剂量：无发作组平均有效剂量为 3.86mg / 天。
安全性评估
18.5% 的患者出现治疗中出现的不良事件，最常见的是头晕（18.5%），因不良事件停药率为 3.7%。
结论与讨论
本研究表明，PER 在我国 GGE 患者中具有良好的疗效和耐受性，尤其在 IGE 患者和全面性强直阵挛发作患者中效果显著，且较低剂量与更好的疗效相关，提示谨慎滴定剂量可能优化治疗效果。研究为 GGE 的治疗提供了新的证据，尤其是在传统药物受限的情况下，PER 为患者提供了新的治疗选择。但研究也存在局限性，作为单中心回顾性研究，样本量较小，可能存在选择偏倚，未来需多中心、前瞻性研究进一步验证。
