基于生物信息学与新一代测序数据分析筛选帕金森病关键基因及通路研究

【字体: 时间:2025年05月17日 来源:Genome Instability & Disease

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  帕金森病(PD)诊疗需新型生物标志物,研究人员基于基因表达 omnibus 数据库的新一代测序数据,筛选差异表达基因(DEGs),经 GO、REACTOME 通路分析及构建 PPI 等网络,鉴定 OTUB1 等枢纽基因且具诊断价值,为 PD 机制及靶向治疗提供依据。

  
帕金森病(Parkinson's disease, PD)作为最常见的神经退行性疾病,新型预后及发病机制生物标志物的筛选对其诊疗至关重要。研究通过基因表达公共数据库(Gene Expression Omnibus)的新一代测序数据,鉴定出 957 个差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs),其中 478 个上调、479 个下调。基因本体(Gene Ontology, GO)和 REACTOME 通路富集分析显示,上调基因主要富集于神经系统发育、细胞连接、转运体活性及神经元系统,下调基因则集中于刺激反应、细胞外周、相同蛋白结合及免疫系统。通过构建蛋白 - 蛋白相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络、模块、微小 RNA - 枢纽基因(miRNA-hub gene)调控网络及转录因子 - 枢纽基因(TF-hub gene)调控网络,确定 OTUB1、PPP2R1A、AP2M1 等为关键枢纽基因。受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)分析表明,这些枢纽基因具有良好的诊断价值。本研究揭示了与 PD 发生发展密切相关的关键基因及通路,为阐明 PD 分子机制、挖掘潜在生物标志物和治疗靶点提供了新视角。

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