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帕金森病(PD)诊疗需新型生物标志物,研究人员基于基因表达 omnibus 数据库的新一代测序数据,筛选差异表达基因(DEGs),经 GO、REACTOME 通路分析及构建 PPI 等网络,鉴定 OTUB1 等枢纽基因且具诊断价值,为 PD 机制及靶向治疗提供依据。
帕金森病(Parkinson's disease, PD)作为最常见的神经退行性疾病,新型预后及发病机制生物标志物的筛选对其诊疗至关重要。研究通过基因表达公共数据库(Gene Expression Omnibus)的新一代测序数据,鉴定出 957 个差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs),其中 478 个上调、479 个下调。基因本体(Gene Ontology, GO)和 REACTOME 通路富集分析显示,上调基因主要富集于神经系统发育、细胞连接、转运体活性及神经元系统,下调基因则集中于刺激反应、细胞外周、相同蛋白结合及免疫系统。通过构建蛋白 - 蛋白相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络、模块、微小 RNA - 枢纽基因(miRNA-hub gene)调控网络及转录因子 - 枢纽基因(TF-hub gene)调控网络,确定 OTUB1、PPP2R1A、AP2M1 等为关键枢纽基因。受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)分析表明,这些枢纽基因具有良好的诊断价值。本研究揭示了与 PD 发生发展密切相关的关键基因及通路,为阐明 PD 分子机制、挖掘潜在生物标志物和治疗靶点提供了新视角。