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SCID 是危及生命的先天性免疫缺陷病，需快速诊断干预。研究人员针对 2 例疑似 SCID 婴儿开展研究，发现其因 ATM 基因致病性变异实为 AT，检测到 FAT 结构域无义突变，证实 AT。提示需全面基因筛查，具重要临床意义。
重症联合免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一种危及生命的先天性免疫缺陷病，需快速诊断与干预以避免致命后果。SCID 以严重 T 细胞淋巴细胞减少（T-cell lymphopenia）为特征，但其表型可能与共济失调 - 毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia, AT）等其他也存在 T 细胞缺陷的疾病重叠。本研究分析了 2 例疑似 SCID 的婴儿病例，最终因 ATM 基因致病性变异被确诊为 AT。尽管针对 SCID 的靶向基因检测初筛结果为阴性，进一步基因检测在 ATM 基因的 FAT 结构域发现无义突变（p.Y2036X 和 p.E1996X），并经桑格测序（Sanger sequencing）确认。患者表现出显著的 T 细胞淋巴细胞减少及 ATM 蛋白活性降低，符合 AT 特征。这些发现强调了在 SCID 诊断中，除常见相关基因外进行全面遗传筛查的重要性，尤其对于非典型表型患者。早期准确诊断可避免误诊误治，指导精准治疗，改善患者预后。
