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为解决子宫内膜癌（EC）分子亚型临床检测依赖有创病理且多中心验证不足的问题，研究人员开展基于 MRI 的临床影像组学深度学习（DL）模型构建研究。纳入 3 中心 526 例患者，发现临床 - 影像组学 DL 模型宏平均 AUC 达 0.79（内部验证），优于单一模型，为无创分子分型提供新工具。
在妇科肿瘤领域，子宫内膜癌（Endometrial Cancer, EC）的精准诊疗一直是临床关注的焦点。随着 2023 年国际妇产科联盟（FIGO）指南将分子亚型纳入分期体系，准确区分 EC 分子亚型（如 POLE 超突变型 POLEmut、错配修复缺陷型 MMRd、无特殊分子谱型 NSMP、p53 异常型 p53abn）成为预后评估和个体化治疗的关键。然而，现有分子检测依赖有创病理活检，存在组织样本不足、经济成本高及多中心验证缺乏等问题，亟需无创性技术辅助分子分型。
为此，首都医科大学附属北京朝阳医院联合复旦大学附属妇产科医院等国内机构的研究团队，开展了一项基于术前 MRI 的临床影像组学深度学习模型构建研究。该研究成果发表于《Insights into Imaging》，旨在通过整合 MRI 影像特征与临床数据，开发可无创预测 EC 分子亚型的模型，为术前精准分层提供新策略。
研究采用多中心回顾性设计，纳入 2020 年 1 月至 2024 年 3 月间 3 家医院 526 例经手术及分子病理确诊的 EC 患者，分为训练集、内部验证集（来自机构 1）和外部验证集（机构 2+3）。主要技术方法包括：① MRI 影像预处理：对 T1WI、T2WI、DWI（b 值 800-1000 s/mm2）及动态增强 T1WI（DCE-T1WI）序列进行手动肿瘤分割（ROI），采用 ITK-SNAP 软件由资深放射科医师完成，并通过组内相关系数（ICC）验证分割一致性；② 特征提取：从每个 ROI 中提取 386 个手工影像组学特征，同时利用 MoCo-v2 对比自监督学习框架，通过 ResNet-50 网络从 MRI 序列中自动提取 2048 维深度学习（DL）特征；③ 模型构建：结合临床数据（年龄、BMI、CA125、肌层浸润深度 MI 等），通过递归特征消除（RFE）和 12 种机器学习算法（如 Logistic 回归 LR、随机森林 RF、XGBoost 等）筛选最优特征组合，构建临床模型、影像组学模型、DL 模型及整合三者的临床 - 影像组学 DL 模型；④ 性能评估：以受试者工作特征曲线下面积（AUC）为核心指标，对比各模型在不同分子亚型中的分类效能。
研究结果
1. 模型性能对比
- 临床模型：基于年龄、MI 深度等临床病理特征，内部 / 外部验证宏平均 AUC 为 0.69/0.67，对 p53abn 亚型预测价值较高（AUC=0.76），但对 POLEmut 区分能力有限（AUC=0.68）。
- 影像组学模型：基于多序列 MRI 特征（如 DWI 的峰度、DCE-T1WI 的灰度共生矩阵方差），内部 / 外部验证宏平均 AUC 为 0.70/0.70，在 POLEmut（AUC=0.68）和 p53abn（AUC=0.76）中表现接近临床模型，但对 MMRd 亚型区分度较低（AUC=0.71）。
- DL 模型：单纯基于自动提取的影像特征，内部验证宏平均 AUC 为 0.68，外部验证降至 0.62，提示单一 DL 模型在跨中心泛化能力上存在局限。
- 临床 - 影像组学 DL 模型：整合临床、影像组学及 DL 特征后，内部验证宏平均 AUC 显著提升至 0.79，外部验证为 0.74，对 POLEmut（AUC=0.82）、p53abn（AUC=0.86）的预测效能尤为突出，且显著优于单一模型（p<0.05）。
2. 分子亚型特异性分析
- POLEmut：影像组学 DL 模型较单纯影像组学模型 AUC 从 0.68 提升至 0.79（p=0.001），结合临床数据后进一步达 0.82，提示 MRI 影像与年轻、低 CA125 水平等临床特征的联合可增强对该良好预后亚型的识别。
- p53abn：临床 - 影像组学 DL 模型在内部验证中 AUC 达 0.86，显著高于临床模型（0.76）和影像组学模型（0.78），且与侵袭性组织学类型、深肌层浸润等高危因素高度相关，符合该亚型预后不良的临床特征。
- MMRd 与 NSMP：模型对这两类中间亚型的区分效能相对较低（AUC=0.65-0.73），可能与分子特征异质性较高、影像表现缺乏特异性有关。
3. 特征重要性与可解释性
通过 SHapley 加性解释（SHAP）方法分析发现，影像组学评分（Rad Score）和 DL 评分（DL Score）在 POLEmut 和 MMRd 亚型预测中权重最高，而临床特征如年龄、肌层浸润深度（MI）、淋巴结转移（LNM）等在 p53abn 亚型中贡献更大。例如，p53abn 亚型的 DWI 影像中水分子活动更显著（表现为长游程强调 LRE 特征权重高），与该亚型肿瘤异质性高的生物学特性一致。
研究结论与意义
本研究首次通过多中心数据验证了基于 MRI 的临床 - 影像组学 DL 模型在 EC 分子亚型分类中的有效性，尤其是对 POLEmut 和 p53abn 亚型的无创识别具有较高临床价值。该模型整合了传统影像特征、深度学习自动特征及临床病理信息，克服了单一模态的局限性，为术前分子分型提供了可推广的新工具，有望减少不必要的有创检查，助力 FIGO 2023 指南的临床落地。
尽管研究存在样本量不均衡（POLEmut 病例较少）、手动分割 ROI 潜在偏倚及未纳入 ADC 定量分析等局限，但多中心设计和严格的特征筛选流程确保了模型的稳健性。未来需扩大样本量、纳入更多序列（如 ADC 图）并开展前瞻性验证，以进一步提升模型的临床适用性。该研究为影像组学与深度学习在妇科肿瘤精准诊疗中的应用奠定了基础，推动了 “无创分子病理” 技术的发展。
