综述：先天性鱼际肌发育不良患者腕管综合征的诊断挑战：一项全面综述

这篇综述系统探讨了先天性鱼际肌发育不良（CTH）与腕管综合征（CTS）的鉴别诊断难题。作者团队指出，由于CTH患者存在鱼际肌萎缩、拇指功能障碍等与CTS重叠的症状，传统临床检查（如Phalen试验、Tinel征）和神经传导研究（NCS）的敏感性显著降低。通过整合高分辨率超声（HRUS）、磁共振成像（MRI）和扩散张量成像（DTI）等先进影像技术，结合人工智能（AI）辅助分析，可提高诊断准确性。文章强调多学科协作对制定个体化诊疗方案的重要性，为临床处理这类复杂病例提供了循证依据。

　　

诊断挑战的根源

先天性鱼际肌发育不良（CTH）作为一种罕见的先天性手部畸形，其核心特征为鱼际肌群发育不全。根据Blauth-Buck-Gramcko分型，CTH可分为五型：I型仅表现为轻度拇指发育不良，而V型则合并桡骨缺如等严重畸形。这类患者常表现出与腕管综合征（CTS）高度相似的症状谱，包括拇指外展无力、精细动作障碍以及鱼际肌萎缩。这种症状重叠使得临床鉴别变得尤为困难，约38%的病例会出现误诊。

传统诊断方法的局限性

常规CTS诊断依赖于三项核心检查：Phalen试验（敏感性68-73%）、Tinel征（敏感性50-75%）和Durkan压迫试验。但在CTH背景下，这些方法的特异性骤降。例如，CTH患者因先天肌肉缺损导致的持续性肌电图（EMG）异常，可能被误读为CTS的神经源性损害。神经传导研究（NCS）中，虽然CTS患者表现为远端运动潜伏期延长（>4.2ms）和感觉神经动作电位（SNAP）波幅降低，但CTH患者可能仅出现复合肌肉动作电位（CMAP）波幅下降而SNAP正常。

影像学技术的突破性进展

高分辨率超声（HRUS）通过测量腕横韧带水平正中神经截面积（CSA>9mm²）实现动态评估，其灵敏度达95%。MRI的T2加权像能清晰显示神经水肿和鱼际肌脂肪浸润，而扩散张量成像（DTI）通过各向异性分数（FA<0.54）可早期检测神经微结构损伤。值得注意的是，CTH患者的影像学特征表现为恒定性的肌肉体积减小，而CTS则呈现进行性神经增粗和信号异常。

人工智能的革新性应用

深度学习算法通过分析超声纹理特征（如熵值、灰度共生矩阵参数），将CTS诊断准确率提升至92.3%。一项纳入300例患者的队列研究显示，AI模型能有效区分CTH相关的结构性异常（如肌腱缺如）与CTS的获得性改变（神经卡压），其AUC值达0.89。

多学科诊疗新范式

建议采用阶梯式诊断流程：首先通过基因检测排除Holt-Oram综合征等伴随疾病；其次采用HRUS-MRI联合扫描评估解剖变异；最后由神经科、骨科和康复科专家共同制定治疗方案。对于合并重度CTS的CTH III型患者，推荐在腕管松解术同期行示指固有伸肌转位重建拇指对掌功能。

未来展望

新兴的量子传感技术有望实现单神经纤维级别的功能评估，而可穿戴表面肌电设备为长期监测提供了新思路。但当前仍需解决CTH流行病学数据缺失（全球报道病例不足200例）和AI模型泛化性不足等关键问题。