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【编辑推荐】为探究 Dravet 综合征（DS）诊断延迟问题，波兰研究团队对 106 名照护者开展在线调查。发现超半数患儿确诊耗时＞1 年，72.7% 曾被误诊，延迟诊断导致 67% 患儿接受不必要用药。研究强调普及基因检测、提升全科医生认知的重要性，为优化 DS 诊疗路径提供实证依据。
Dravet 综合征（DS）作为一种严重的遗传性发育性癫痫性脑病（DEE），其诊断困境长期困扰医学界。多数患儿在出生后 1 年内出现首发病症，却因临床症状与热性惊厥、普通癫痫等高度重叠，加之医生对 DS 认知不足，导致超过半数患儿确诊耗时超过 1 年，72.7% 经历至少 1 次误诊。延迟诊断不仅使患儿承受不必要的药物副作用、多次住院和有创检查，更可能错过早期干预的黄金窗口，加剧神经发育障碍和猝死风险（SUDEP）。在此背景下，波兰波兹南医科大学（Poznan University of Medical Sciences）联合患者组织 DRAVET.pl 的研究团队，针对 DS 照护者的诊断历程展开系统性调查，相关成果发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》，为破解 DS 诊断困局提供了关键数据支撑。
研究采用匿名在线问卷调查法，通过 Facebook 平台招募 106 名波兰 DS 患儿照护者（82.1% 为女性，81.1% 为母亲），收集其子女的症状首发时间、诊断耗时、误诊经历、就医路径及基因检测情况。调查工具经儿科专家、医学社会学家及 DS 患儿家长组成的专家组反复修订，确保内容效度。数据通过 JASP 0.18.3 软件进行描述性统计分析，重点关注诊断延迟的发生率、影响因素及照护者主观体验。
一、诊断延迟现状与误诊分布
研究发现，尽管 96.2% 的患儿在出生后 1 年内出现初始症状（如热性惊厥、肌阵挛发作），但仅 22.6% 在 6-12 月龄确诊，58.4% 确诊耗时超过 1 年，更有 14.4% 等待超过 6 年。误诊现象尤为突出：72.7% 患儿曾被误诊为热性惊厥（34 例）、癫痫（30 例）或耐药性癫痫（13 例），部分病例甚至经历脑手术等有创干预。就医过程呈现 “多专家辗转” 特征：仅 6.6% 首诊即确诊，65.1% 需咨询 2-4 名专家，22.8% 求助超过 5 名医生，19.8% 最终赴国外确诊。
二、基因检测的作用与获取障碍
基因检测是 DS 确诊的金标准，78.3% 的确诊病例通过基因 panel 检测明确 SCN1A 基因突变，9.4% 借助全外显子测序（WES）。然而，67.9% 的患儿未接受 WES 检测，且家长获取检测信息的渠道主要依赖患者支持团体（35.8%）和互联网（17.9%），仅 18.8% 由医护人员推荐。检测费用方面，47.2% 依赖国家医保报销，32.1% 需自费承担，反映出医疗资源可及性的地域差异。
三、诊断延迟的健康影响与照护者困境
58.4% 的照护者认为延迟诊断对患儿健康造成实质性损害，67% 报告患儿曾服用不必要药物（平均 1-3 种），32.1% 经历至少 1 次不必要住院，15.1% 接受过多余的检查或手术。此外，仅 67% 的家庭接触过遗传咨询，21.7% 获得遗传咨询服务，心理支持的获取率更低（0.9%），凸显照护者在心理支持和遗传咨询方面的迫切需求。
四、研究结论与启示
本研究揭示 DS 诊断面临 “三高一低” 困境：症状隐蔽性高、误诊率高、就医复杂度高、基因检测普及度低。研究强调，推广以基因检测为核心的早期诊断路径、加强全科医生对 DEE 的识别能力、建立标准化转诊流程是破局关键。同时，需完善遗传咨询体系，为照护者提供系统性心理支持。随着波兰《2024-2025 罕见病计划》的推进，研究结果为优化 DS 诊疗网络、缩短诊断历程提供了重要的政策参考，有望推动 “精准诊断 - 个性化治疗” 模式在罕见病领域的落地。
研究通过大规模照护者调查，首次量化波兰 DS 诊断延迟的多维影响，证实基因检测在终结 “诊断迷宫” 中的决定性作用。其成果不仅为临床医生识别 DS 早期特征提供了行为学证据，也为全球罕见病诊断体系改革提供了东欧视角的实践范例。未来需进一步探索跨学科协作机制，将 “基因优先” 理念嵌入儿科常规诊疗，从根本上改善 DS 患儿的预后。
