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乳腺癌家族史女性的风险评估存空白。本研究基于台湾生物银行数据，运用 Gail 模型探究该人群乳腺癌风险评分与生物心理社会因素的关联。发现 FHBC 组高风险占比 34.2%，不同年龄组相关因素差异显著，为乳腺癌防控提供新视角。
乳腺癌作为全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病风险与家族史密切相关 —— 拥有一级亲属患癌的女性，风险是无家族史者的两倍。然而，针对台湾地区有乳腺癌家族史（FHBC）女性的乳腺癌风险水平与生物心理社会因素关联的研究却十分有限。传统风险评估模型如 Gail 模型虽已在多国应用，但其在台湾人群中的适用性及与多维度因素的关联仍需验证。在此背景下，来自台北医学大学等机构的研究团队开展了相关研究，旨在填补这一空白，为精准防控提供科学依据。该研究成果发表于《BMC Medical Genomics》。
研究人员基于台湾生物银行（Taiwan Biobank）2008-2018 年的横断面数据，纳入 3060 名 35-70 岁女性（含 1676 名 FHBC 女性）。通过自填问卷收集生物（年龄、BMI、生育特征等）、心理行为（抑郁、烟酒暴露、运动等）及社会因素（婚姻、教育、职业等），运用 Gail 模型计算个体 5 年乳腺癌绝对风险（≥1.66% 为高风险），并通过卡方检验、Logistic 回归分析及 ROC 曲线评估各因素与风险的关联，同时按年龄分层分析。
研究结果
1. 乳腺癌风险评分的组间差异
FHBC 组与非 FHBC 组的乳腺癌风险评分存在显著差异（p<0.001）。FHBC 组中 34.2%（574 人）被判定为高风险，且 50 岁及以上人群高风险占比（52.5%）显著高于 < 50 岁人群（10.8%），而非 FHBC 组均为低风险。
2. 生物心理社会因素的分层关联
- <50 岁女性：6 个因素与风险显著相关，包括怀孕状态（OR=0.19）、生育经历（OR=0.15）、绝经状态（OR=1.89）等，其中怀孕、生育及二手烟暴露呈保护效应。
- ≥50 岁女性：7 个因素关联显著，Logistic 回归确定 5 个独立预测因子，包括初产年龄（OR=2.69）、生育经历（OR=1.39）、母乳喂养（OR=7.65）、教育水平（OR=2.43）及职业经历（OR=1.58）。
- ROC 曲线分析：两组 AUC 值分别为 0.648（<50 岁）和 0.633（≥50 岁），提示生物心理社会因素预测效能有限但仍具参考价值。
3. 关键因素的深入解读
- 生育与哺乳：初产年龄 > 30 岁与风险正相关，可能与乳腺组织长期暴露于激素有关；母乳喂养时间越长，风险越低，尤其≥24 个月者保护效应显著，与既往研究一致。
- 社会因素：高教育水平与风险正相关，可能与延迟生育、激素替代治疗使用等有关；职业经历则反映经济稳定性与医疗资源获取差异。
- 年龄差异机制：绝经后女性乳腺组织退行性变、DNA 修复机制减弱，可能导致对风险因素更敏感。
研究结论与意义
本研究证实 Gail 模型可有效识别台湾 FHBC 女性的乳腺癌高风险人群，且生物心理社会因素对风险的影响存在显著年龄差异。50 岁及以上女性需重点关注初产年龄、母乳喂养及社会经济因素，而年轻女性的生育保护效应值得进一步探讨。研究结果为临床提供了分层干预的依据 —— 通过强化高危人群筛查（如 mammography）、推广母乳喂养、开展针对社会经济差异的健康促进项目，有望提升乳腺癌早期检出率并降低疾病负担。尽管研究受限于横断面设计及自我报告偏倚，但其为后续纵向研究及本土化风险模型优化奠定了基础，对完善台湾地区乳腺癌防控策略具有重要意义。
