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为解决生物资源数据检索及跨数据集查询性能问题，研究人员整合多源数据构建知识图谱（KG），开展联邦 SPARQL 查询性能评估。发现联邦查询性能下降，经优化后改善，为生物医学研究提供高效数据检索方案。
在生命科学研究中，精准筛选合适的疾病模型生物资源是开展实验的重要基础。然而，随着生物数据的爆炸式增长，如何高效整合分布在不同平台的基因表达、疾病关联、物种正交性等多维度数据，成为制约研究效率的瓶颈。传统的集中式数据存储面临数据更新滞后、维护成本高的问题，而分布式查询又存在网络延迟和查询优化不足等挑战。在此背景下，探索既能实时获取最新外部数据，又能保证查询性能的技术方案，成为生物医学领域亟待解决的关键问题。
日本理化学研究所生物资源研究中心（RIKEN BRC）的研究人员联合瑞士生物信息学研究所（SIB）等机构，针对阿尔茨海默病和黑色素瘤等疾病，开展了联邦 SPARQL 查询性能评估研究。他们通过整合 RIKEN BioResource 数据与 Bgee（基因表达数据库）、OMA（正交矩阵数据库）、DisGeNET（人类基因 - 疾病关联数据库）、小鼠基因组信息学（MGI）等多源 RDF 数据集，构建了包含疾病相关基因、基因表达解剖部位及生物资源的知识图谱（RIKEN Bioresource Knowledge Graph），旨在评估分布式查询在跨数据集探索疾病模型生物资源中的表现。研究成果发表在《BMC Medical Informatics and Decision Making》。
研究主要采用以下关键技术方法：首先，基于资源描述框架（RDF）构建多源数据整合的知识图谱，实现生物资源数据与基因表达、疾病本体等外部数据集的语义互联；其次，设计联邦 SPARQL 查询，通过 SERVICE 关键字调用远程 Bgee SPARQL 端点，实现对实时数据的访问；同时，设置集中式查询对照组，将 Bgee 数据存储于本地三元组存储库（Triple Store）中进行性能对比；此外，利用属性路径（Property Paths）功能执行传递搜索，解决解剖学本体（如 Uberon）中复杂层级关系的查询难题。
研究结果
阿尔茨海默病与黑色素瘤相关基因及生物资源的识别
通过联邦 SPARQL 查询，在阿尔茨海默病研究中识别出 14 个相关基因（如 APP、APOE），这些基因在前额叶皮层（UBERON:0000451）高表达，并找到 55 个相关转基因小鼠模型（如 RBRC06344）。在黑色素瘤研究中，鉴定出 14 个相关基因（如 HRAS、PTEN），其在肢体皮肤（UBERON:0001419）等 12 个解剖部位表达，对应 102 个生物资源（如 RBRC10866）。集中式查询结果与联邦查询一致，但联邦查询运行时间显著更长（>600 秒 vs. 307-502 秒）。
联邦与集中式查询性能对比
实验表明，联邦查询性能因网络延迟和查询优化不足而下降。以阿尔茨海默病查询为例，联邦查询运行时间超过 600 秒，而集中式查询平均为 307 秒。通过子查询优化数据传输量、增强服务器规格及优化三元组存储查询评估，联邦查询性能得以改善，部分场景下接近集中式查询水平。此外，利用 Uberon 本体转换的 “broader” 谓词执行传递搜索，可扩展解剖部位的查询范围，获取更全面的基因表达信息。
数据整合与互操作性优势
整合的知识图谱支持跨物种正交性分析（如人类 - 小鼠基因正交对）、疾病 - 基因关联（GDA）筛选（DisGeNET 评分≥0.5）及多疾病本体（MONDO、DOID 等）的语义链接。通过统一标识符映射（如 MGI、NCBI Gene、Ensembl Gene），实现不同数据源的无缝关联，为研究人员提供从疾病名称、基因标识到生物资源的多维度检索路径。
研究结论与意义
本研究证实了联邦 SPARQL 查询在生物资源跨数据集检索中的可行性，尽管存在性能挑战，但通过子查询优化和服务器配置升级可有效缓解。整合多源数据的知识图谱为疾病模型生物资源的高效筛选提供了新范式，尤其适用于需要实时访问外部动态数据的场景，减少了本地数据维护成本。研究结果为开发下一代 SPARQL 联邦查询优化器提供了实证依据，推动语义网技术在生物医学领域的应用，助力精准医学和药物研发中生物资源的快速发现与利用。此外，传递搜索在解剖学本体中的应用，为复杂生物结构的基因表达分析提供了方法论参考，有助于深化对疾病相关基因空间分布的理解。
