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为探究儿童 Shone 综合征（SC，多水平左侧心脏梗阻性病变）特征及预后影响因素，研究人员对单中心 25 例患儿进行回顾性分析。发现均为非典型不完全型 SC，常见病变为降落伞二尖瓣（PMV）和主动脉缩窄（COA），死亡率 12%。该研究为临床诊疗提供重要参考。
心脏疾病如同隐藏在人体内部的 “暗礁”，时刻威胁着健康，尤其是先天性心脏疾病（CHD），作为最常见的先天性畸形之一，其复杂的类型和多样的表现一直是医学研究的重点。Shone 综合征（SC）作为一种罕见的多水平左侧心脏梗阻性病变，自 1963 年被 Dr. John D. Shone 描述以来，因其涉及多个心脏结构的异常，给临床诊断和治疗带来了巨大挑战。目前，针对儿童群体中 SC 的研究有限，尤其是影响预后的因素尚不明确，这使得临床医生在面对这类患儿时缺乏足够的参考依据。为了填补这一空白，来自埃及曼苏拉大学（Mansoura University）的研究人员开展了一项关于儿童 SC 的临床特征、结构组成、干预措施及预后的研究，该研究成果发表在《BMC Pediatrics》上，为深入了解这一罕见疾病提供了重要的临床数据。
研究人员对 2014 年 6 月至 2022 年 6 月期间在曼苏拉大学儿童医院确诊的 25 例 SC 患儿进行了回顾性分析。研究主要采用了超声心动图（包括经胸超声 TTE、经食管超声 TEE）和心脏多层螺旋 CT（MSCT）等影像学技术，对患儿的心脏结构进行评估，并记录了患者的人口学资料、临床症状、干预措施（手术或介入治疗）以及预后情况（包括发病率和死亡率）。
研究对象的人口学和临床特征
研究纳入的 25 例患者中，男性占 68%（17 例），首次就诊时的中位年龄为 1 个月（0.2-4.8 个月），最后一次随访时的中位年龄为 33 个月（5-60 个月）。最常见的临床表现为心力衰竭症状（52%），其次为发绀。16% 的患者有 CHD 家族史，其中两例患者的兄弟姐妹因严重 CHD 死亡。所有病例均通过 TTE 确诊，2 例患者因二尖瓣和瓣上结构评估需要进行 TEE，16 例（64%）患者进行了心脏 MSCT 以评估大动脉结构。
结构组成和相关病变
所有患者均被诊断为非典型（不完全型）SC，无典型（完全型）病例。最常见的梗阻性病变为降落伞二尖瓣（PMV，84%），其次为主动脉缩窄（COA，72%）。52% 的患者存在主动脉瓣下狭窄，52% 合并二叶主动脉瓣（BAV）。44% 的患者合并其他 CHD，如室间隔缺损（VSD，40%）、动脉导管未闭（PDA，20%）等。此外，16% 的患者在婴儿期检测到肺动脉高压（PH）。
干预措施和预后
20 例（80%）患者接受了干预治疗，其中 4 例（16%）进行了介入治疗（如球囊血管成形术），19 例（76%）接受了手术治疗（如 COA 修复）。5 例（20%）患者未接受干预，其中 2 例在计划手术前死亡。研究期间，死亡率为 12%（3 例），死亡患者在最后一次随访时的年龄、体重及体重 Z 评分显著低于存活患者，且初始表现时心肌收缩力抑制的比例在死亡组中具有统计学意义（p=0.03）。Kaplan-Meier 生存分析显示，接受干预的患者平均生存时间显著长于未接受干预的患者（p<0.001）。
讨论和结论
该研究表明，儿童 SC 主要以非典型不完全型为主，PMV 和 COA 是最常见的病变。超声心动图联合 MSCT 能够实现非侵入性的全面诊断，为干预措施的制定提供指导。研究发现，年龄、体重及心肌收缩力可能是影响预后的重要因素，早期干预对于改善患者生存至关重要。此外，SC 病变存在复发、进展或需要再次干预的可能，因此需要对患者进行长期随访。该研究为临床医生管理儿童 SC 提供了重要的参考依据，有助于提高对该疾病的认识和诊疗水平。然而，研究也存在样本量小和单中心的局限性，未来需要更大规模的多中心研究来进一步验证这些结果，并探索 SC 的遗传病因。
