急性髓系白血病异基因移植后克隆进化追踪的临床解决方案：基于批量二代测序的在线工具 CloneTracker 研究

临床二代测序（NGS）常依赖骨髓或血液的有限基因 panel，现有推断克隆关系的计算工具受限于用少量致病性突变定义克隆。研究人员开发在线软件 CloneTracker，结合批量 NGS 基因 panel 突变数据与复发体细胞突变区域的单核苷酸多态性（SNPs），可视化克隆进化。在 29 例 AML 患者中验证有效，无需供体样本，为 BMT 领域提供新工具。

　　

临床二代测序（NGS）通常依赖对骨髓或血液样本进行有限基因 panel 检测。目前用于推断克隆关系的计算工具，普遍受限于仅使用少量致病性突变来定义克隆。本研究开发了一款在线软件 CloneTracker，除了利用批量 NGS 基因 panel 的常规突变数据外，还借助复发体细胞突变区域中 “偶然测序” 的单核苷酸多态性（SNPs），实现了癌症治疗期间克隆进化的详细可视化，并整合了临床数据。研究在 29 例接受非清髓性移植的急性髓系白血病（AML）患者中进行测试，结果显示 CloneTracker 成功从批量 NGS 数据中重建了供体植入的进化动态，并直观呈现了残留的患者来源造血细胞和复发的恶性克隆。该软件无需对供体样本进行测序，因为供体来源的克隆可通过造血干细胞移植（HCT）后的 SNP 数据识别。本研究旨在向骨髓移植（BMT）领域介绍 CloneTracker，并为评估其临床应用价值（如在利用分子微小残留病（MRD）监测的 BMT 试验中，通过靶向干预预防复发）提供工具支持。