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本综述聚焦孤儿病治疗难题，指出现有孤儿药存在高成本、可及性差等问题，介绍植物分子农业（利用植物生产系统进行重组蛋白生产）在孤儿药生产中的潜力，以 FDA 批准的 Elelyso、Elfabrio 为例，探讨其机遇与挑战。
孤儿病是一类单个疾病患病人群比例小，但全球累计影响数百万人的疾病。因其罕见性及认知、治疗手段有限，患者在诊断、治疗及医疗可及性上面临显著挑战。尽管全球医疗在基本治疗和药物可及性方面取得重要进展，但在发展中国家，孤儿药（治疗罕见病药物）相关问题仍存。孤儿药可及性是主要难题，患者面临高成本、供应有限、医疗基础设施不足等障碍，高昂费用使患者和医疗系统均难以负担，导致救命治疗的可及性存在差异。
分子农业，即利用基于植物的生产系统进行重组蛋白生产，为在资源受限地区克服孤儿药可及性障碍带来希望。该方法有潜力生产多种治疗性蛋白和生物制剂，用于治疗各类罕见病。FDA 批准植物源蛋白药物 Elelyso（治疗戈谢病）和 Elfabrio（治疗法布里病），凸显了基于植物的表达系统在开发针对小众和孤儿病的合适药物方面的潜力。
本综述探讨植物系统在生产孤儿药中的潜力，并重点介绍孤儿药制造相关的机遇与挑战。植物分子农业凭借植物系统的独特优势，如低成本大规模生产、易于基因操作、可进行复杂蛋白质修饰等，为解决孤儿药生产难题提供了新方向。然而，其发展也面临诸多挑战，如植物表达系统的翻译后修饰与人体差异可能影响药物活性，大规模生产中的工艺优化、质量控制，以及法规监管、公众接受度等问题。未来，需进一步开展跨学科研究，优化生产工艺，加强监管协调，以推动植物分子农业在孤儿药领域的应用，为更多罕见病患者带来福音。
