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本文聚焦罕见退行性疾病帕里 - 龙伯格综合征（PRS）眼部表现，通过系统检索 PubMed 筛选 69 篇文献，综述其眼部症状、可能发病机制及治疗进展，指出现有病因及疗法尚不明确， autoimmune 机制与表型 - 基因型关联研究或为突破方向。
帕里 - 龙伯格综合征的眼部表现及治疗进展
研究目的
帕里 - 龙伯格综合征（Parry-Romberg syndrome, PRS）是一种罕见的退行性疾病。本文聚焦于 PRS 的眼部表现，旨在为疾病诊断提供参考，并进一步探索更为有效的治疗手段。
研究方法
通过布尔运算符 “AND” 和 “OR” 对 PubMed 电子数据库进行系统检索，选取关键词包括 “Parry-Romberg syndrome”“Progressive hemifacial atrophy”“eye”“oculus”“ophthalmic”“ophthalmologic”“ophthalmology”“global” 等。对检索到的文献进行初步筛选后，排除重复文献。
研究结果
共筛选出 69 篇文献。本研究围绕 PRS 的眼部表现、可能的发病机制及治疗进展展开介绍。
眼部表现
PRS 患者可出现多种眼部异常，累及眼球及其附属结构。常见表现包括眼球内陷、上睑下垂、虹膜异色、瞳孔异常（如瞳孔缩小或不对称）、斜视等。部分患者可出现视网膜病变、视神经异常等，影响视觉功能。眼部症状多与面部半侧萎缩区域同侧，呈现单侧受累为主的特点。
可能的发病机制
目前 PRS 的发病机制尚不明确，存在多种假说。其中，autoimmune 机制被广泛探讨，推测免疫系统异常可能介导了面部组织及眼部结构的退行性改变。此外，神经源性因素、血管异常、遗传因素等也被提出作为潜在发病机制，但具体致病途径仍需进一步研究。表型 - 基因型关联研究可能为揭示疾病本质提供线索，但目前相关研究仍有限。
治疗进展
由于发病机制不明确，PRS 目前缺乏特效治疗方法。治疗策略主要为对症支持治疗，旨在改善外观及功能障碍。
- 眼部症状治疗：针对上睑下垂、斜视等问题，可考虑手术矫正，如提上睑肌缩短术、斜视矫正术等。对于虹膜异色或瞳孔异常，若影响美观或伴有视力问题，可尝试佩戴特殊镜片或进行相应的眼科干预。
- 面部萎缩治疗：可采用组织填充术（如脂肪移植、玻尿酸注射等）改善面部不对称，但疗效可能随疾病进展而逐渐减弱。对于病情进展迅速的患者，可尝试免疫调节治疗（如糖皮质激素、免疫抑制剂等），但其有效性和安全性仍需更多临床研究验证。
- 其他治疗：早期诊断及干预对改善预后至关重要，定期眼科及全身检查有助于监测病情变化。心理支持治疗也应纳入综合管理，以缓解患者因外观异常导致的心理负担。
研究结论
目前，PRS 的发病机制尚未明确，缺乏有效的治疗方法。深入理解其在 autoimmune 病因背景下的病理机制，探索表型 - 基因型关联，可能为寻找更有价值的治疗方法提供方向。未来需进一步开展大样本、多中心研究，以阐明疾病本质并优化治疗策略。
