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为探究玉米百粒重（HKW）遗传机制，研究人员利用多亲本群体（MPP），结合全基因组关联分析（GWAS）与连锁分析，在 2 个环境下定位到 21 个显著 SNPs 及关键候选基因 Zm00001d028188（编码 GAUT1）。研究为玉米高产育种提供基因组资源。
玉米作为全球重要的粮食作物，其产量提升一直是农业研究的核心目标。百粒重（HKW）作为玉米产量的关键构成因素，受多基因调控且易受环境影响，解析其遗传机制对高产育种至关重要。然而，传统双亲群体因重组事件有限，导致数量性状位点（QTLs）定位精度不足，且玉米基因组庞大复杂，进一步增加了基因克隆的难度。在此背景下，开展针对玉米百粒重的遗传解析研究，挖掘关键基因和分子标记，成为突破现有育种瓶颈的重要方向。
为解决上述问题，云南省农业科学院粮食作物研究所的研究人员开展了相关研究。他们以温带自交系 Ye107 为共同父本，与来自热带、亚热带的 5 个具有广泛遗传多样性的自交系（CML312、YML32、CML373、CML395、Q11）杂交，构建了包含 5 个子群体共 813 个重组自交系（RILs）的多亲本群体（MPP），并在云南德宏（19DH）和保山（19BS）两个环境下进行表型鉴定。研究成果发表在《BMC Genomics》。
研究采用的主要关键技术方法包括：利用简化基因组测序（GBS）对群体进行基因分型，获得 591,483 个高质量单核苷酸多态性（SNPs）；通过全基因组关联分析（GWAS）和连锁分析，结合混合线性模型（MLM）和复合区间作图（CIM）法，定位与百粒重相关的遗传位点；运用单倍型分析和功能注释，筛选候选基因。
表型分析与遗传多样性
方差分析（ANOVA）显示，百粒重在基因型间、环境间及基因型 × 环境互作中均存在显著差异。5 个子群体在两个环境下的变异系数（CV）为 14.3%-28.9%，且环境间表型相关性显著（0.734-0.987），表明群体具有丰富遗传变异且表型稳定，适合进一步分析。系统发育树、主成分分析（PCA）和群体结构分析显示，RILs 可分为 5 个亚群，存在一定基因渗入现象。
GWAS 与 QTL 定位结果
GWAS 在两个环境及最佳线性无偏预测（BLUP）值中鉴定出 21 个与百粒重显著相关的 SNPs，分布于染色体 1、2、4、5、6、8、9。其中，染色体 1 上的 SNP-25750352 在多个环境中稳定检测到。连锁分析在 5 个子群体中定位到 31 个 QTLs，其中 pop3 中染色体 1 上的 qHKW1-2 和 qHKW1-3 与 GWAS 结果重叠，分别解释 6.3% 和 6.2% 的表型变异。
候选基因鉴定
在 SNP-25750352 上下游 50 kb 区域筛选到 4 个候选基因，其中 Zm00001d028188 编码半乳糖醛酸转移酶 1（GAUT1），参与细胞壁果胶多糖合成。单倍型分析显示，携带 GG 单倍型的材料百粒重显著高于 CC 单倍型，且该单倍型在 pop3 中频率最高，与亲本 CML373 的高百粒重表型一致。
研究通过多亲本群体结合 GWAS 和连锁分析，在玉米染色体 1 上鉴定到调控百粒重的关键 QTLs 和候选基因 Zm00001d028188。GAUT1 通过参与细胞壁合成影响籽粒发育，其优异单倍型为分子标记辅助育种提供了靶点。研究结果不仅深化了对玉米百粒重遗传机制的认识，还为热带玉米种质资源利用和高产品种培育提供了重要基因组资源。未来可通过基因编辑技术进一步验证基因功能，推动其在育种中的应用，助力应对全球粮食安全挑战。
