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为探究尼日利亚地区尽管开展婚前表型检测宣传，仍有夫妇因婚姻决策增加子代患镰状细胞病（SCD）风险的原因，研究人员对 209 名患儿父母开展混合研究。发现婚前表型认知低，风险结合主因包括冒险心态等，提示需加强教育与遗传咨询。
镰状细胞病（SCD）是全球尤其是尼日利亚面临的严峻公共卫生挑战。这种常染色体隐性遗传病由异常血红蛋白（Hb）引起，患者红细胞在缺氧条件下会变成镰刀状，导致一系列严重健康问题。尼日利亚不仅是全球 SCD 负担最重的国家，约 25% 人口为镰状细胞基因携带者，部分地区如西南部约 6% 人群携带 HbC trait。尽管多年来开展了大量婚前表型检测的宣传活动，旨在通过检测基因型（如 AS、SS、AC 等）预防高风险结合（如 AS×AS 可能生育 SS 型患儿），但实际数据显示，仍有相当比例的夫妇在明知或忽视基因型风险的情况下结婚，导致每年约 15 万新生儿罹患 SCD。这一现象背后存在知识与行动的严重脱节，传统观念、文化信仰和宗教因素等复杂社会因素交织其中，例如部分人群认为 “信仰可治愈疾病”，或因年龄压力、社会 stigma 而选择冒险结合。
为深入理解这一矛盾，尼日利亚伊巴丹大学医学院（University of Ibadan）的研究团队开展了一项针对 SCD 患儿父母的混合方法研究。研究以 209 名在两家医院儿科血液科就诊的患儿父母为对象，结合定量问卷调查与定性关键知情人访谈（包括血液科顾问医生、公共卫生护士、SCD 倡导者、患儿父母等），分析其婚姻决策与镰状细胞表型认知的关联。研究成果发表于《BMC Public Health》，为破解 SCD 防控困境提供了重要实证依据。
研究采用的关键技术方法包括：①定量研究通过结构化问卷收集父母的社会人口学特征、婚前基因型认知等数据，使用 IBM SPSS 进行描述性统计分析；②定性研究通过半结构化访谈收集深度观点，运用主题分析法归纳影响婚姻决策的核心因素；③样本来自伊巴丹大学医院（UCH）和奥尼纪念儿童医院（OMCH）的就诊人群，覆盖约 81.3% 和 18.7% 的样本量，确保了数据的临床代表性。
研究结果
1. 婚前表型认知水平显著低下
数据显示，仅 14.5% 的夫妇婚前双方均知晓彼此基因型，36.7% 的夫妇完全无认知。母亲群体中，71.6% 不知晓配偶基因型，53% 不了解自身基因型；父亲中该比例分别为 46.2% 和 57.7%。教育水平与认知呈正相关：大专以下人群仅 26.6% 知晓自身基因型，而大专及以上人群这一比例达 58.5%，但配偶认知仍普遍不足（60.8% 未知）。
2. 风险婚姻决策的驱动因素多元
在明知基因型风险的夫妇中，46.7% 选择 “冒险并期待最好结果”，33.3% 因对 SCD 后果认知有限，26.7% 表示 “愿意承担后果”，20% 归因于宗教信仰（如 “信仰上帝会眷顾”）。定性访谈中，医护人员提到部分夫妇因 “年龄增长、无其他结婚对象” 而被迫结合，或存在 “侥幸心理”，认为 “即使患病也可通过干细胞移植治愈”。
3. 社会文化因素深度介入决策
基督教（56.9%）和伊斯兰教（43.1%）信徒中均存在将婚姻决策诉诸信仰的现象，部分受访者认为 “婚前基因咨询是缺乏信仰的表现”。此外，尼日利亚父权制社会结构导致女性在决策中话语权较弱，进一步加剧了配偶间基因型信息的不对称。
结论与讨论
研究揭示，尼日利亚 SCD 防控的核心瓶颈在于 “认知 - 行动鸿沟”：尽管教育水平提升与基因型认知正相关，但传统观念、情感依赖和宗教因素常凌驾于科学风险评估之上。例如，乐观偏差（低估负面结果概率）使夫妇忽视 SCD 对子女终身健康的威胁，而社会压力（如晚婚 stigma）则迫使个体在婚姻选择中妥协。
这一发现对公共卫生政策具有多重启示：①需优化婚前遗传咨询服务，将基因型检测与遗传风险的可视化教育（如通过案例展示 SCD 家庭的长期负担）结合；②推动跨部门合作，联合宗教领袖、社区组织开展文化适应性宣传，破除 “信仰可替代医学预防” 的误区；③针对女性群体设计专项干预，提升其在婚姻决策中的知情权与主导权。
值得注意的是，研究样本以约鲁巴族（90.4%）为主，结论外推至尼日利亚其他族群时需谨慎。未来研究可进一步追踪高风险结合家庭的长期结局，为精准干预提供动态数据支撑。总体而言，该研究为撒哈拉以南非洲地区破解遗传疾病防控难题提供了 “生物 - 心理 - 社会” 多维度的干预范式，其经验对全球类似高负担地区具有重要参考价值。
