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为探讨罕见的双入口右心室（DIRV）畸形，研究人员分析 2 月龄叙利亚男婴孤立性 DIRV 病例并回顾文献。超声心动图显示 DIRV 伴左心室发育不良等，患儿行 Norwood 手术。该研究为 DIRV 诊疗提供新病例参考，助于加深对罕见 CHD 的认识。
心脏，这个人体的 “泵血中枢”，其结构的精密程度堪比最复杂的机械装置。然而，在生命最初的孕育阶段，却可能因种种原因出现令人棘手的发育异常。双入口右心室（Double-inlet Right Ventricle, DIRV）作为一种极为罕见的先天性心脏病（Congenital Heart Defects, CHD），因其复杂的病理解剖和常伴随的其他心脏畸形，长期以来在临床诊断与治疗中挑战着医学界的认知。目前，医学界对 DIRV 的了解主要基于有限的病例报告，尤其是合并双出口右心室（Double-outlet Right Ventricle, DORV）或大动脉转位（Transposition of the Great Arteries, TGA）等复杂畸形的案例，而孤立性 DIRV 的报道更是凤毛麟角。这类病例的稀缺性导致临床医生对其自然病程、最佳干预时机及长期预后缺乏系统认识，迫切需要更多的病例积累来完善诊疗策略。
为填补这一研究空白，来自叙利亚哈马大学医学院（Faculty of Medicine, Hama University）的 William Borghol、Faisal Alfaksh、Saja Karaja 等研究人员，对一例罕见的孤立性 DIRV 病例展开了深入分析，并结合文献回顾，探讨其临床特征、诊断要点及治疗选择。该研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》，为医学界认识这一罕见心脏畸形提供了新的视角。
研究人员主要借助超声心动图这一关键技术，对病例进行了详细的影像学评估。超声检查清晰显示了心脏的解剖异常，同时通过临床观察记录了患儿的症状表现及对药物治疗的反应，为后续的手术决策提供了坚实依据。
病例呈现：孤立性 DIRV 的独特解剖与临床表型
研究对象为一名 2 月龄叙利亚男婴，因中央性发绀、生长发育迟缓就诊。体格检查发现呼吸窘迫、心脏杂音等异常。超声心动图揭示了典型的 DIRV 特征：左右心房均通过各自的房室瓣开口于右心室，伴左心室发育不良（Hypoplastic Left Ventricle），主动脉起源于发育不全的左心室，而肺动脉则发自扩张的右心室。此外，还存在 inlet 型室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD）、中度主动脉瓣下狭窄、主动脉弓发育不良及动脉导管未闭（Patent Ductus Arteriosus, PDA）伴右向左分流等异常。值得注意的是，该病例未合并 DORV 或 TGA 等常见伴随畸形，属于罕见的孤立性 DIRV。
讨论：DIRV 的解剖特征、流行病学与治疗路径
DIRV 作为双入口心室（Double-inlet Ventricle, DIV）的一种亚型，其解剖定义要求双心房通过独立或共同的房室瓣开口于单一形态学右心室，且需排除三尖瓣或二尖瓣闭锁等其他畸形。流行病学数据显示，DIRV 在 DIV 中占比约 2%，且有研究提示其在中国人群中的患病率可能高于西方。该畸形常与母体孕前糖尿病相关，产前超声心动图可实现早期诊断，但产后仍需结合详细的影像学评估以明确解剖细节。
治疗方面，DIRV 通常需分阶段手术：第一阶段为 Norwood 手术，旨在建立体循环流出道；第二阶段为双向 Glenn 分流术（Bidirectional Glenn Shunt），实现上腔静脉与肺动脉的吻合；第三阶段为 Fontan 手术，将体循环静脉血直接导入肺动脉。本例患儿因病情复杂，经药物稳定后转诊接受 Norwood 手术，为后续治疗奠定基础。
文献对比与研究价值
通过文献回顾，研究团队发现全球范围内仅有少数 DIRV 病例报道。与既往多数合并 DORV 或 TGA 的病例不同，本例的孤立性特征使其成为医学文献中第三例无复杂伴随畸形的 DIRV 报告。这一发现拓展了 DIRV 的临床谱，提示临床医生在遇到不明原因发绀、心脏杂音的婴幼儿时，即使无其他严重畸形，也应警惕孤立性 DIRV 的可能。
结论：罕见畸形的临床警示与研究呼吁
该研究通过详实的病例报告和文献分析，强调了 DIRV 作为一种罕见但可临床遇见的心脏畸形，需要多学科协作以实现早期诊断与干预。研究指出，尽管 DIRV 发病率低，但其复杂的血流动力学改变可导致严重临床后果，及时的超声心动图评估和手术干预是改善预后的关键。此外，研究团队呼吁更多临床学者记录并发表 DIRV 病例，以增进对该畸形的病理机制理解，推动诊疗技术的优化，最终提升 CHD 患儿的生存率与生活质量。
这项研究不仅为临床医生提供了宝贵的诊疗参考，更凸显了病例报告在罕见病研究中的独特价值 —— 每一例特殊病例的深入剖析，都可能成为照亮未知医学领域的一盏明灯，为破解复杂疾病的奥秘提供关键线索。随着影像学技术的进步与多学科诊疗模式的推广，相信未来对 DIRV 等罕见心脏畸形的认识将不断深入，为更多患儿带来生命的希望。
