先天性高胰岛素血症（CHI）40例患者的临床分子特征与长期预后：KATP通道基因变异主导的队列研究

本研究针对先天性高胰岛素血症（CHI）这一新生儿顽固性低血糖的主要病因，系统分析了40例患者的临床与分子特征。来自未知机构的研究团队通过基因检测发现62.5%患者存在明确致病变异，其中68%集中于KATP通道基因（ABCC8/KCNJ11），并首次揭示手术干预患者均携带KATP通道缺陷。该研究为CHI的精准分型及个体化治疗提供了关键分子依据。

　　

先天性高胰岛素血症（Congenital Hyperinsulinism, CHI）作为婴幼儿持续性低血糖的头号元凶，其发病根源在于胰腺β细胞胰岛素分泌调控机制的先天缺陷。这项涵盖40名患者（23例女婴）的研究揭示了令人瞩目的分子图谱：诊断中位年龄仅1.4个月，患者平均胎龄37.8±2.4周，35%存在近亲婚配背景。生化检测显示典型三联征——血糖中位数34.0 mg/dl（四分位距25.2-41.7）、胰岛素12.4 μU/ml、C肽1.5 ng/ml。

基因检测大显身手，62.5%病例锁定致病突变，其中KATP通道基因家族堪称"突变热点"：ABCC8基因以15例（60%）夺冠，包含8例双等位基因突变和7例单等位基因突变；KCNJ11基因贡献2例，而GLUD1和HADH基因分别斩获3例和5例。值得注意的是，10例接受胰腺切除术的小勇士（平均手术年龄3.9±3.2个月）全部携带KATP通道缺陷，其中9例为ABCC8变异，1例为KCNJ11双等位基因突变。

这项研究犹如分子侦探，证实基因检测能破解三分之二CHI病例的病因密码。随着基因测序技术的突飞猛进，科学家们正逐步揭开基因型-表型关联的神秘面纱，特别是特定变异对药物治疗反应的预测价值。这些发现为开发"量体裁衣"式的精准治疗方案点亮了指路明灯。