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本推荐聚焦巨大恶性黑色素瘤（GMM）诊疗挑战。研究针对其罕见性、侵袭性及诊断治疗难题，分析 47 岁女性右上肢 10×12 cm 病灶病例，经手术切除确诊结节型 MM 且无转移，强调临床警惕与多学科诊疗意义，为 GMM 管理提供参考。
恶性黑色素瘤（malignant melanoma, MM）作为一种起源于黑素细胞的侵袭性皮肤癌，其临床行为复杂多变。近年来，尽管对传统类型 MM 的诊疗取得一定进展，但罕见亚型如巨大恶性黑色素瘤（定义为直径＞10 cm 的肿瘤）因其独特的 “惰性生长与高转移潜能并存” 的双重特性，成为临床诊疗的棘手难题。这类肿瘤常以非典型表现隐匿进展，患者往往因忽视早期微小病损而延误诊治，直至病灶发展为巨大溃疡性肿块并伴随严重并发症时才就医，导致治疗难度显著增加且预后不佳。目前，全球范围内关于上肢巨大恶性黑色素瘤的报道极为有限，其临床特征、最佳治疗策略及预后因素尚缺乏系统性总结，亟需更多病例积累以优化诊疗路径。
为填补这一领域的认知空白，美国约瑟夫大学医学中心（St. Joseph’s University Medical Center）的研究团队开展了一项针对上肢巨大恶性黑色素瘤的病例研究及文献回顾。该研究以一例 47 岁巴西女性患者为核心，通过详细的临床评估、病理分析及影像学检查，深入探讨了该类罕见肿瘤的临床表现、诊断要点及治疗选择，相关成果发表于《Journal of Medical Case Reports》。
研究主要采用了以下关键技术方法：
- 组织病理学评估：对手术切除的肿瘤样本进行 HE 染色及免疫组化检测（如 Mart-A、S100 蛋白标记），以明确肿瘤类型及生物学特性。
- 影像学检查：通过 X 线、对比增强 CT 扫描评估肿瘤局部侵犯范围及远处转移情况。
- 临床随访：记录患者围手术期指标（如血常规、炎症标志物）及术后转归。
研究结果
病例特征与诊断
患者因右上肢 10×12 cm 溃疡性出血肿块伴严重贫血（血红蛋白 4.2 g/dL）就诊，病灶呈菜花状、坏死伴恶臭分泌物，生长史长达 2 年。影像学显示肿瘤局限于皮下软组织，无肌肉及骨骼侵犯，全身 CT 扫描未发现转移灶。组织病理确诊为结节型恶性黑色素瘤（nodular melanoma），免疫组化证实黑素细胞标记阳性。
治疗与转归
患者接受肿瘤扩大切除术（切除范围 10 cm×9 cm），术后未出现并发症，予抗生素及镇痛治疗后出院。尽管术后计划转诊肿瘤专科随访，但患者失访，未能获取长期预后数据。
文献对比与流行病学特征
结合全球文献，该病例为第 20 例巨大恶性黑色素瘤报道，第 4 例发生于上肢。与既往病例相比，本例以贫血为主要伴随症状，且无区域淋巴结及远处转移，提示早期手术干预可能改善预后。文献总结显示，上肢病灶占比仅 20%，多数患者因病灶隐匿生长导致确诊时已处于晚期，凸显早期识别的重要性。
研究结论与讨论
本研究通过具体病例及文献整合，揭示了上肢巨大恶性黑色素瘤的以下关键医学价值：
- 临床警示意义：对于长期存在、渐进性增大的皮肤肿物，尤其是非典型溃疡、出血或伴随全身症状（如贫血）者，需高度警惕巨大黑色素瘤可能，避免漏诊。
- 多学科诊疗必要性：肿瘤切除需确保足够切缘（本例采用宽 margins 切除），术后需结合病理结果（如 Breslow 深度）制定个体化随访方案，必要时联合肿瘤内科、影像科等评估复发风险。
- 治疗策略启示：尽管缺乏统一指南，参考 NCCN 指南对局限性 MM 的处理原则，手术切除仍是核心手段，而对于高风险病例，免疫治疗（如 PD-1 抑制剂）或靶向治疗（如 BRAF 抑制剂）的辅助应用可能进一步降低复发率。
该研究的重要意义在于，通过罕见病例的详细剖析，为临床医师提供了可借鉴的诊疗模板，尤其强调了 “早期怀疑 - 及时活检 - 规范切除 - 全程管理” 的诊疗链对改善预后的关键作用。同时，研究也呼吁建立多中心病例登记系统，以积累更多数据明确该类肿瘤的分子特征及最佳治疗模式，为未来精准医疗策略的制定奠定基础。
