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为探讨儿童罕见消化道畸形共患问题，研究人员对 1 例 5 岁男童梅克尔憩室（MD）合并肠重复畸形（ID）病例展开分析。术前影像提示 MD，术中探查出 ID，经手术切除及病理证实。研究表明术中探查对复杂畸形诊断至关重要，为临床诊治提供参考。
论文解读
在儿童消化道发育的奇妙旅程中，先天性畸形如同隐藏的 “暗礁”，时刻挑战着临床医生的诊断智慧。梅克尔憩室（Meckel’s diverticulum, MD）作为胚胎期卵黄管退化不全的产物，约 1-3% 的人群携带这一 “生命遗留物”，而肠重复畸形（intestinal duplication, ID）则是消化道发育中形成的异常孪生肠段，两者单独出现已属少见，共患情况更是如 “沧海一粟”。术前影像学检查作为临床医生的 “眼睛”，虽能捕捉多数显性病变，却难以穿透发育异常的 “迷雾”，漏诊风险始终存在。如何在有限的信息中精准识别复杂畸形？术中探查能否成为破解谜题的 “密钥”？带着这些疑问，苏州大学附属儿童医院的研究团队聚焦于一例特殊病例，试图为儿童消化道畸形的诊疗困境寻找新的突破口。该研究成果发表于《Journal of Medical Case Reports》，为临床应对罕见共患畸形提供了珍贵的实践范本。
研究方法与技术路径
研究团队以 1 例 5 岁汉族男童为研究对象，该患儿因持续性腹痛伴呕吐入院。研究采用了阶梯式诊断策略：首先通过血常规（白细胞计数 7.9×109/L）、腹部 B 超（右下腹 27 mm×19 mm×15 mm 无回声团）和 CT 扫描（31 mm×26 mm×12 mm 回肠源性憩室）进行术前评估，初步拟诊为梅克尔憩室。继而实施腹腔镜探查术，在距回盲瓣 70 cm 处确认 MD 存在，并在回盲部近端 2 cm 意外发现术前未检出的 ID。随后进行病变肠段切除及端端吻合术，术后对切除标本进行组织病理学（HE 染色）和免疫组化分析（检测 CDX2、SOX2、MUC5AC 等转录因子及细胞角蛋白表达）。整个研究通过临床表型与分子特征的结合，构建了从诊断到治疗的完整证据链。
研究结果解析
临床表型与术中发现
通过腹腔镜探查，研究团队在术中揭示了 “双重病变” 的真相：除术前影像学提示的 MD 外，回盲部附近隐藏的 ID 得以暴露。这一发现印证了术前检查的局限性 —— 尽管 B 超和 CT 对 MD 具有较高的敏感性，但 ID 因缺乏特征性影像表现易被漏诊。手术切除范围覆盖两种畸形，术后 7 天患儿康复出院，1 个月随访显示症状完全消失，超声未见复发迹象，证实了手术干预的有效性。
组织病理与分子特征
HE 染色显示，MD 和 ID 组织内均未发现异位胃黏膜或胰腺组织，这与约 50% MD 携带异位组织的文献报道形成差异。进一步的免疫组化分析表明，MD 标本中 CDX2（肠分化标记）、SOX2（前肠标记）、MUC5AC（胃黏膜标记）、CK7 和 CK20（细胞角蛋白）呈阳性表达；ID 标本中除 MUC5AC 弱阳性外，其余标记均阳性。值得注意的是，两种畸形中均未检测到与异位组织相关的特异性标记物，提示该病例的畸形可能由单纯肠黏膜发育异常所致，而非异位组织驱动。
研究结论与讨论
本研究通过罕见病例的深度剖析，得出两项关键结论：其一，梅克尔憩室合并肠重复畸形是临床罕见的先天性复合畸形，术前影像学检查易漏诊后者，术中全面探查是避免漏诊的核心环节；其二，免疫组化分析显示该病例畸形组织缺乏异位胃黏膜等高危因素，提示其发病机制可能与胚胎期肠管分化异常相关，而非传统认知中的异位组织诱导。
讨论部分进一步延伸了研究的学术价值：MD 作为最常见的先天性消化道畸形，其临床表现异质性强，约 60% 的患儿在 2 岁前发病，腹痛、肠梗阻、消化道出血为常见症状。而 ID 的发病率约为 1/4500，其病理类型（囊性、管状等）与临床症状密切相关。两者共患的机制尚不明确，推测可能与胚胎期内胚层发育的多节点异常有关。研究中提到的转录因子 SOX2 与 CDX2 分别调控前肠与后肠分化，其表达模式在畸形组织中的共存现象，暗示了发育信号通路的紊乱可能是共患畸形的潜在机制。此外，研究首次提出非编码 RNA（如 ZFAS1、MIR31HG）在消化道畸形中的调控潜力，为未来从分子层面揭示发病机制开辟了新方向。
该研究的临床意义在于，为儿童腹痛待查病例提供了 “罕见共患畸形” 的鉴别诊断思路，强调外科医生在术中需秉持 “眼见为实” 的探查原则，避免依赖单一检查手段。同时，分子病理结果为同类病例的预后评估提供了参考 —— 无异位组织的畸形可能具有更低的并发症风险，但长期随访仍不可或缺。从基础研究视角看，本病例为消化道畸形的胚胎发育研究提供了独特样本，其分子特征差异有望成为解析 “一因多效” 或 “多因共效” 发育异常的关键线索。
总之，这项研究如同临床与科研交织的 “探照灯”，既照亮了罕见畸形的诊疗盲区，也为消化道发育生物学的深入探索埋下了伏笔。在儿童健康领域，每一例罕见病例都是解锁生命奥秘的钥匙，而多维度的临床研究，则是将钥匙转化为医学进步的桥梁。
