首个端粒到端粒(T2T)基因组组装揭示濒危植物金花茶(Camellia nitidissima)的基因组特征与保护价值

针对金花茶(Camellia nitidissima)这一极危物种基因组数据缺失的问题，中国科学院华南植物园团队通过整合PacBio HiFi、Hi-C和RNA-seq数据，完成首个端粒到端粒(T2T)基因组组装（2.72Gb，N50 81.74 Mb），注释35,701个编码基因，揭示LTR反转座子(51.14%)驱动的基因组扩张特征。该研究为茶科植物进化与保护基因组学提供关键资源，发表于《Scientific Data》。

　　

在植物界的"大熊猫"——金花茶所属的山茶属金花茶组(Camellia sect. Chrysantha)中，这种能开出金黄色花朵的珍稀植物不仅具有极高的观赏价值，还富含多酚、多糖等生物活性成分，具有抗氧化、抗肿瘤等药理活性。然而，由于过度采集和栖息地丧失，金花茶已被列为中国极危(CR)物种。更严峻的是，茶科植物的基因组研究长期集中于油茶组(sect. Oleifera)和茶组(sect. Thea)，金花茶组仅有一个基因组报道，严重阻碍了该濒危类群的保护与利用研究。

针对这一空白，中国科学院华南植物园联合广西植物研究所的研究团队在《Scientific Data》发表了首个金花茶端粒到端粒(Telomere-to-Telomere, T2T)基因组。研究团队采用多组学技术策略：从广西防城港采集野生植株样本，利用PacBio Revio平台生成33.3×覆盖度的HiFi reads（平均读长18.5 kb），结合80.6× Illumina短读长和55.8× Hi-C数据，通过hifiasm和YaHS进行染色体级组装，辅以QuarTeT进行端粒识别和缺口填补。

研究结果揭示：

1. 基因组特征：获得15条伪染色体（2.72Gb），contig N50达81.74 Mb，支架N50为187.52 Mb，BUSCO完整性达98.80%，LAI指数14.57，12条染色体两端均检测到端粒重复序列(AAACCCT)ⁿ。
2. 重复序列分析：84.38%基因组为重复序列，其中LTR反转座子占51.14%（Gypsy类40.14%，Copia类8.96%），显著高于其他茶科植物（69.03-86.60%），提示活跃的转座活动驱动基因组扩张。
3. 基因注释：预测35,701个蛋白编码基因（平均5.23个外显子），97.18%的基因获功能注释，85.98%注释到GO(Gene Ontology)条目，50.24%映射至KEGG通路。
4. LTR-基因互作：超过半数基因的1 kb侧翼区存在LTR，这些基因涉及次生代谢（如黄酮合成通路）和胁迫响应，可能促进环境适应性进化。

这项研究首次解析了金花茶基因组的三大特征：高重复序列含量、LTR介导的基因组扩张、以及转座子-基因协同进化模式。不仅为理解茶科植物基因组演化提供了新视角，其高质量T2T基因组更可直接应用于：

• 指导金花茶分子育种，通过标记辅助选择培育抗逆品种
• 解析金黄色花青素合成通路（如文献5报道的flavonol合成关键基因）
• 开发药用成分（如多糖、皂苷）的生物合成途径
• 支持种群基因组学研究以制定科学保护策略

研究团队特别指出，该基因组中LTR的高活性可能通过调控邻近基因表达（如Supplementary Fig. S2所示），促进金花茶在喀斯特生境中的适应性进化。这些发现为"植物大熊猫"的抢救性保护提供了分子层面的理论依据，也为茶科植物的比较基因组学研究树立了新标杆。