生命早期成骨不全症患儿经典干骺端骨折的罕见性：一项两年期观察性研究

本研究针对经典干骺端骨折（CMF）在婴幼儿成骨不全症（OI）中的争议性关联展开。通过回顾性分析109例2岁以下OI患儿的3,142份影像资料，发现462例长骨骨折中无CMF病例，但16.5%为干骺端-骨干交界区骨折。结论强调需严格区分CMF与干骺端-骨干骨折，为婴幼儿骨折病因鉴别提供关键证据。

　　

在婴幼儿骨折的临床评估中，经典干骺端骨折（classic metaphyseal fractures, CMF）因其特殊的"角征"或"桶柄样"形态，常被视为虐待性损伤的标志性表现。然而，部分学者提出成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）——一种以胶原蛋白缺陷导致骨脆性为特征的遗传性疾病——可能导致类似骨折的假说，这为法医学和儿科实践带来了诊断困境。目前缺乏大规模临床数据验证这一假说，使得医生在鉴别创伤性骨折与病理性骨折时面临严峻挑战。

为解答这一争议，研究人员开展了一项跨越12年（2010-2021）的回顾性观察性队列研究。通过系统分析109例2岁以下OI患儿的3,142份影像资料，研究团队采用双盲阅片法记录骨折类型、部位及OI相关影像特征。统计显示，尽管79.8%的患儿发生长骨骨折（总计462例），但83.5%集中于骨干（diaphysis），16.5%位于干骺端-骨干交界区（metadiaphysis），未发现典型CMF病例。这一结果发表于《Clinical Radiology》，为临床实践提供了重要循证依据。

关键技术方法包括：1）回顾性队列设计，纳入标准为经基因或临床确诊的OI患儿；2）双盲独立影像评估，由两名观察者分析3,142份X光片；3）骨折分类采用国际公认的解剖学定位标准；4）统计方法涵盖描述性分析与推论性检验。

Results部分核心发现：

• 骨折分布特征：462例骨折中，386例（83.5%）为骨干骨折，76例（16.5%）位于干骺端-骨干过渡区，无典型CMF。
• 年龄分层：1岁以下患儿占影像数据的62%（1,949/3,142），但骨折类型分布与整体一致。
• OI分型影响：严重型（III/IV型）OI患儿骨折发生率更高，但依然未出现CMF。

Conclusion与讨论启示：
研究明确否定了OI与CMF的关联假说，强调必须严格区分"经典干骺端骨折"（CMF）与"干骺端-骨干骨折"（metadiaphyseal fractures）的术语使用。前者高度提示非意外损伤，后者则反映OI的骨脆性本质。这一发现具有三重意义：1）为儿童保护案件提供关键鉴别标准；2）纠正临床报告中模糊的"干骺端骨折"统称；3）指导对伴CMF的OI患儿开展虐待风险评估。论文同时指出，未来需扩大样本验证极罕见型OI（如XVII型）是否可能产生CMF变异形态。