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该综述聚焦腹膜后神经鞘瘤（RS）误诊问题，指出其因影像学特征非特异性易被误判为附件肿块、淋巴结转移等。通过 46 例分析，总结常见误诊场景及病理特征，强调免疫组化 S-100 标记对确诊的关键作用，为临床鉴别提供参考。
腹膜后神经鞘瘤（retroperitoneal schwannoma, RS）是一种起源于神经嵴细胞、由施万细胞构成的罕见良性肿瘤，仅占腹膜后肿瘤的 4% 和所有神经鞘瘤的 3%。其发病与神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）相关，尤其是 NF2 型，而 NF1 型更多与神经纤维瘤关联。
临床特征与诊断挑战
RS 常无症状，部分患者表现为腹痛等非特异性症状。由于其影像学特征缺乏特异性，术前诊断极为困难。超声、CT、MRI 等检查显示的肿瘤形态多样，可呈囊性、实性或囊实混合性，易与邻近器官肿瘤混淆。例如，盆腔 RS 常因较大体积（平均 8.6cm）和囊性变被误诊为附件肿块（48%），也可因邻近胰腺、肝脏、肾脏等器官而被误判为相应器官肿瘤。对于有癌症病史的患者，RS 还可能被误诊为淋巴结转移灶，导致不必要的放化疗。
误诊类型与案例分析
在文献回顾的 46 例患者中，最常见的误诊为附件肿块，其次为淋巴结转移、胰腺肿块、肾肿块等。例如，一例 49 岁无症状女性因腹部超声偶然发现左上腹肿块，CT 和 MRI 显示肿块与空肠相邻，高度怀疑为小肠胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST），但术后病理确诊为 RS。此外，有睾丸癌病史的患者，RS 易被误诊为坏死性淋巴结转移，进而接受不当治疗。
病理与免疫组化特征
RS 的确诊依赖于免疫组化检测，其中钙结合蛋白 S-100 的阳性表达是关键特征，该标记可帮助区分腹膜后其他梭形细胞肿瘤。尽管细针穿刺活检（FNA）可能尝试用于诊断，但由于肿瘤退行性变，常难以获得准确结果，且存在腹膜种植风险。
影像学特征与鉴别要点
CT 表现为边界清楚的肿瘤，可伴有钙化；MRI 上 T1 加权像呈低信号，T2 加权像呈高信号，增强后可见不均匀强化。一些影像学征象有助于判断肿瘤起源，如 “喙征” 提示肿瘤起源于邻近器官，“嵌入器官征” 则提示器官嵌入肿瘤内。新兴的 CT 影像组学结合深度学习模型，在鉴别腹膜后副神经节瘤与 RS 方面显示出比经验丰富的放射科医生更高的准确性和特异性。
治疗与预后
RS 虽为良性肿瘤，但不完全切除可能导致局部复发，因此完整切除（R0 切除）是优选。手术方式以开放手术为主，腹腔镜和机器人手术应用较少。术后患者预后良好，但需注意随访。
结论与展望
RS 术前诊断困难，误诊率高，其非特异性症状和影像学表现是主要原因。临床医生应提高对 RS 的警惕性，尤其在鉴别附件肿块、淋巴结转移等病变时，需综合考虑患者病史、影像学特征及免疫组化结果。未来，基于 AI 的影像分析技术有望提高术前诊断准确性，减少误诊和不必要的治疗。
