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蜡泪样骨病（Melorheostosis）临床管理困难，缺乏标准化方案。本研究探讨逆行髓内钉治疗该病所致下肢畸形的效果，发现该术式可纠正畸形、缓解疼痛、改善生活质量，为临床提供新策略。
蜡泪样骨病（Melorheostosis）是一种罕见的骨骼硬化性发育异常疾病，因其病变骨的影像学表现类似蜡烛融化后滴落的蜡油而得名。该病可累及全身骨骼，以下肢长骨最为常见，患者常出现疼痛、水肿、关节僵硬、肌肉萎缩及骨畸形等症状。目前，蜡泪样骨病的治疗面临诸多挑战，缺乏统一的标准化方案，临床管理多基于症状进行，从物理治疗、药物治疗到纠正肢体畸形的手术治疗均有应用，但疗效参差不齐，尤其是对于严重下肢畸形患者，如何有效改善功能与生活质量仍是亟待解决的难题。
为探索更有效的治疗手段，国外研究机构的研究人员开展了一项关于逆行髓内钉治疗蜡泪样骨病所致下肢畸形的临床研究。该研究成果发表在《European Journal of Medical Genetics》，旨在评估逆行髓内钉技术在纠正畸形、缓解疼痛方面的效果，为临床治疗提供新的思路与证据。
研究主要采用了以下关键技术方法：通过下肢 X 线检查观察骨骼病变的 “蜡滴样” 典型影像学特征；利用 MRI 排除软组织肿块或侵袭；采集血液样本检测血磷、维生素 D、碱性磷酸酶（ALP）等指标；进行骨活检以观察骨组织病理结构；通过基因检测分析 MAP2K1 和 LEMD3 基因突变情况；采用骨科手术技术实施逆行股骨髓内钉固定，并在术后通过 X 线评估畸形纠正效果及骨愈合情况。
病例报告
患者情况与诊断
一名 6 岁女孩因下肢疼痛和跛行就诊，无外伤史。下肢 X 线显示左骨盆、双侧股骨和胫骨出现典型 “蜡滴样” 骨硬化病变，伴不完全皮质骨中断（类似应力性骨折）。MRI 排除软组织受累，血液检查显示低磷血症（1.8 mg/dL）和维生素 D 水平降低（21.7 ng/M），骨密度正常，骨活检显示血管化纤维组织，未检测到 MAP2K1 和 LEMD3 基因突变，最终基于影像学确诊为蜡泪样骨病。
治疗过程与结果
患者初期接受非甾体抗炎药和物理治疗，症状部分缓解。随年龄增长，逐渐出现下肢轴性畸形（右膝外翻、左膝内翻和前凸），疼痛加重。尝试双膦酸盐类药物奈立膦酸治疗无效后，13 岁时行双侧股骨逆行髓内钉手术矫正畸形。手术分两次进行，采用标准经髌腱入路，在股骨干骺端截骨并植入直型 9 mm 髓内钉。术后辅以康复治疗，三个月内疼痛和功能逐步改善，截骨部位六个月完全愈合。两年随访显示，右下肢机械轴偏差（MAD）恢复正常，左下肢 MAD 改善，疼痛视觉模拟评分（VAS）从术前 7 分降至 2 分，仅因螺钉突出需二次手术取出。
讨论
蜡泪样骨病因病例罕见，治疗需个体化且依赖多学科协作。药物治疗如双膦酸盐虽在部分病例中显示缓解疼痛的潜力，但缺乏对照研究支持，本病例中奈立膦酸治疗无效。手术治疗方面，传统术式如软组织松解、截骨等易复发，而逆行髓内钉技术通过提供骨骼稳定性，不仅纠正畸形，还可减少应力性骨折风险，本研究中该技术在两年随访中显示出持续疗效，且骨愈合良好，虽愈合速度慢于正常骨，但未出现严重并发症。
研究结论表明，逆行髓内钉治疗蜡泪样骨病所致下肢畸形安全有效，可显著改善患者疼痛与功能状态，为临床处理此类复杂畸形提供了新的手术选择。尽管该病例为单中心个案，仍为罕见骨病的治疗策略提供了重要参考，未来需更多病例长期随访以验证该技术的广泛适用性与安全性。此外，研究中提及的 MAP2K1 基因突变与 RAS/MAPK 信号通路异常，为靶向治疗的开发提供了潜在方向，有望推动罕见骨病精准医学的发展。
