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Mounier-Kuhn 综合征（MKS）因临床认知低易漏诊。本研究回顾性分析 5 例病例，结合系统综述和文献计量学方法，探究其临床特征、影像表现及全球研究趋势，发现诊断延迟显著、男性高发等，为该病诊疗提供多维度证据。
Mounier-Kuhn 综合征（MKS），又称气管支气管扩张症（TBM），是一种罕见的先天性气道疾病，以气道异常扩张和弹性组织萎缩为特征。由于临床医生对其认知不足，胸部 CT 检查中常被忽视，导致患者往往经历漫长的诊断延迟，甚至漏诊。据统计，全球报道病例不足 500 例，但实际患病率可能更高，因其症状常与慢性咳嗽、反复呼吸道感染等常见呼吸系统疾病重叠，加之无症状患者难以被主动筛查，使得该疾病成为呼吸系统领域的 “隐形杀手”。
为填补这一认知空白，山西医科大学第二医院的研究团队开展了一项综合性研究。该研究通过整合临床病例分析、系统文献回顾和全球研究趋势的文献计量学分析，全面揭示 MKS 的临床特征、影像演变规律及研究动态。相关成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》，为提升该病的诊断效率和治疗水平提供了重要的多维度证据。
研究采用了三大关键技术方法：首先，回顾性分析了 2010 年至 2024 年该院确诊的 5 例 MKS 患者的临床资料，通过胸部 CT 影像确认诊断，依据国际指南标准测量气管和支气管直径；其次，遵循 PRISMA 指南，对 Web of Science、CNKI 和万方数据库进行系统检索，筛选出 2000 年至 2025 年期间的 147 篇文献，涵盖 169 例经影像证实的病例，分析其流行病学特征和诊疗现状；最后，利用 VOSviewer 对 1962 年至 2025 年 Web of Science 中的 288 篇英文文献进行文献计量学分析，绘制国家 / 机构合作网络、关键词共现图谱等，揭示全球研究热点与趋势。
研究结果
临床病例特征与影像表现
5 例患者中 4 例为男性，年龄 46-86 岁，气管直径范围 23.3-43.5 mm（均超过性别特异性诊断阈值）。典型病例显示，患者存在弥漫性气管支气管扩张、憩室形成及支气管扩张，如 86 岁男性患者因反复咳嗽 20 年就诊，CT 显示 “鹅卵石样” 特征性改变，最终因呼吸衰竭死亡；63 岁女性患者曾被误诊为哮喘，高分辨率 CT 证实气管支气管扩张后调整治疗方案，症状显著改善。
系统文献综述结果
对 169 例病例的分析显示，男性占比 84.6%（男：女 = 5.5:1），平均气管直径 34.3±6.1 mm，中位诊断延迟 3 年（IQR:0.25-20 年）。主要临床表现为咳嗽（64.5%）、呼吸困难（52.7%）和反复感染（57.4%），71.6% 合并支气管扩张，67.5% 存在气管憩室。治疗以保守管理为主（70.4%），仅 10.1% 接受手术，临床稳定率为 62.7%。
文献计量学分析
全球研究显示，美国、欧洲和中国是主要研究阵地，近十年中文文献数量显著增加。关键词共现分析表明，“诊断影像”“支气管扩张”“发病机制” 为近年热点，而早期研究更多关注 “先天性异常”“病理特征”。尽管研究数量呈上升趋势，但治疗相关研究仍以保守策略为主，创新疗法证据有限。
研究结论与意义
本研究通过 “临床 - 影像 - 全球研究” 的三方分析，证实了 MKS 诊断延迟的普遍性、男性高发倾向及影像特征的重要性。研究指出，提升临床医生对该病的警惕性，尤其是对慢性咳嗽、反复感染患者进行早期胸部 CT 筛查，可缩短诊断时间。此外，全球研究合作网络显示，尽管多国已开展相关研究，但统一诊断标准和开展多中心临床试验仍是当务之急。
值得关注的是，文献计量学结果提示诊断影像技术（如高分辨率 CT、三维重建）的进步显著推动了 MKS 的识别，但治疗手段仍局限于对症支持，缺乏针对气道弹性组织修复的靶向疗法。未来需加强基础研究与临床转化，结合遗传学和分子机制探索，为开发特异性治疗方案提供理论依据。
该研究不仅为临床医生提供了全面的诊疗参考，也为全球研究者指明了下一步方向 —— 通过跨国协作建立标准化诊疗路径，最终改善这一罕见病患者的预后。
