Graves 病枢纽基因与关键通路的生物信息学分析及验证：探索新型生物标志物的潜在价值

为提升 Graves 病（GD）诊断水平与患者预后，研究人员分析甲状腺组织样本 mRNA 谱，经批量校正和差异分析，筛选出 8 个枢纽基因（如 TYROBP、CSF1R 等），富集于免疫相关通路，RT-qPCR 验证其在 GD 中上调，为 GD 诊疗提供新方向。

　　本研究旨在识别与 Graves 病（GD）发生及进展相关的枢纽基因，以开发新型生物标志物改善诊断和患者预后。研究人员从 GEO（GSE9340）、ArrayExpress（E-MEXP-2612）和 GTEx（甲状腺数据集）获取甲状腺组织样本（24 例 GD vs. 24 例正常对照）的 mRNA 谱，通过 SVA 算法进行批次校正后，利用 limma 鉴定出 366 个差异表达基因（DEGs）。随后进行功能富集、蛋白质 - 蛋白质相互作用网络和免疫微环境分析，并通过 RT-qPCR 在临床甲状腺标本（3 例 GD vs. 3 例对照）中验证枢纽基因。结果显示，患病组与正常组共鉴定出 366 个 DEGs，其中 8 个枢纽基因（TYROBP、CSF1R、CD163、ITGAM、CD86、FCGR3B、ITGB2 和 IL10RA）与免疫细胞含量密切相关。这些基因主要富集于氨基酸代谢、病毒蛋白与细胞因子及细胞因子受体相互作用、吞噬体、趋化因子信号、程序性细胞死亡、NF^-κB 等通路，且与 39 个调节因子相关。RT-qPCR 验证临床样本中这些枢纽基因的 mRNA 水平，值得注意的是，8 个基因在 GD 样本中均呈上调表达。结论表明，ITGB2、TYROBP、CSF1R、CD163、ITGAM、CD86、FCGR3B 和 IL10RA 对 GD 的发生发展具有潜在影响，支持其作为潜在生物标志物的作用。