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在尼日利亚这类中低收入国家，乳腺癌遗传检测服务匮乏，医护人员（HCPs）相关认知与服务可及性不明。本研究对 549 名 HCPs 调查发现，其虽掌握遗传检测标准（如 NCCN 指南），但实践率低，仅 32.2% 曾申请检测，且依赖私人实验室。研究揭示培训、资源缺口，为提升乳腺癌精准医疗提供方向。
乳腺癌作为全球女性最常见恶性肿瘤，在尼日利亚呈现高发病率、年轻化及晚期诊断比例高的特点（约 80% 确诊时已为 III/IV 期），且三阴性乳腺癌（TNBC）占比达 40%，预后显著差于高收入国家。遗传因素在乳腺癌诊疗中的作用日益关键，BRCA1 和 BRCA2 基因突变是主要遗传性风险因素，但尼日利亚对其流行率、 penetrance（外显率）及临床管理的认知严重不足。尽管 NCCN 和 ASCO 指南明确了遗传检测适用人群（如＜50 岁、TNBC、家族史等），但该国面临遗传咨询服务缺失、检测设施有限及专业培训不足等挑战，导致患者难以获得个性化诊疗。
为填补这一空白，来自尼日利亚 Obafemi Awolowo 大学等机构的研究团队，于 2022 年 6 月通过 WhatsApp 向全国 549 名乳腺癌相关医护人员（包括外科医生、肿瘤学家、护士等）发放 35 项问卷，调查其对遗传性乳腺癌检测的认知、态度及实践障碍。研究结果发表于《Hereditary Cancer in Clinical Practice》，为尼日利亚乳腺癌遗传服务体系的构建提供了关键数据。
研究方法
研究采用便利抽样法，通过 Google Forms 制作问卷，内容涵盖人口学信息、遗传检测知识（4 题）、认知与障碍（15 题）及培训需求（6 题）。问卷经全国性医护人员 WhatsApp 群组分发，共回收 121 份有效回复（响应率 22%）。数据通过 R 语言进行描述性统计及卡方检验，分析人口学特征与检测认知的相关性。
研究结果
1. 样本特征
参与者中 44.6% 为普通外科医生，25.6% 为肿瘤护士，79.3% 来自教学医院，65.3% 年龄在 31-44 岁，男性占 63.6%。超 43% 的受访者每月接诊 1-10 名乳腺癌患者，但仅 13.2% 所在医院有遗传咨询师，57.8% 无遗传咨询服务，70.2% 无转诊途径。
2. 遗传检测知识
58.7% 的受访者正确识别 NCCN 所有检测标准（家族史、多原发癌、＜50 岁、TNBC），76.9% 知晓年龄＜50 岁为检测指征，66.1% 提及 TNBC。知识水平与人口学特征无显著关联，但对 TNBC 的认知略低于其他标准。
3. 认知与障碍
93.4% 认为 BRCA 检测对乳腺癌管理有重要意义，62.5% 认为遗传性诊断 “有用”。然而，仅 43.8% 常规与患者讨论检测，主要障碍为缺乏资金（56%）和检测中心（47%），仅 2% 提及缺少遗传咨询师。所有检测均通过私人实验室完成，部分患者需转诊至拉各斯、阿布贾或国外。
4. 培训需求
仅 9.9% 接受过正规遗传学培训，71.9% 支持 3 个月集中培训，33.9% 偏好面授或混合模式，32.2% 倾向在线学习。
结论与讨论
研究表明，尼日利亚医护人员对遗传性乳腺癌检测标准有较好认知，但临床实践受限于基础设施薄弱、资金不足及专业人才短缺。尽管需求强烈，遗传咨询服务的可及性极低，且检测依赖外部实验室，增加了患者经济负担。值得注意的是，医护人员对遗传咨询师的需求优先级较低，可能反映出对其角色认知不足或倾向于自主提供咨询的现状，这为培训非遗传学专业人员（如护士）承担基础咨询提供了可行性依据（如伊巴丹试点项目已验证护士培训的有效性）。
本研究的局限性包括样本通过社交媒体招募可能存在选择偏倚，以及较低的响应率。但其首次系统评估了尼日利亚医护人员的遗传检测认知，揭示了知识与实践的鸿沟。未来需针对性开展遗传学培训项目，整合现有实验室资源（如利用传染病检测平台拓展基因测序能力），并探索政府与国际组织合作的可持续模式，以推动遗传检测纳入常规诊疗，最终提升乳腺癌患者的早诊率与生存质量。这一发现对撒哈拉以南非洲（SSA）其他中低收入国家具有借鉴意义，为全球肿瘤精准医疗的公平性提供了重要参考。
