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DMD 患者常伴心肌病，但急性心功能恶化机制不明。本研究通过 CMR 发现 1 例 13 岁 DMD 患儿因停药诱发弥漫性活动性心肌炎，表现为 ST 段抬高、肌钙蛋白激增及特征性纤维化模式，提示 CMR 对早期识别急性心肌损伤具重要价值。
杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的 X 连锁隐性遗传疾病，由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因缺陷导致，患者因骨骼肌和心肌进行性退化而面临生命威胁。对于存活至成年的 DMD 患者，心肌病几乎是普遍存在的并发症，但心脏功能的急性恶化在医学文献中却鲜有报道。传统认知中，DMD 相关心肌病以慢性进展的心肌纤维化和左心室扩大为特征，且早期往往无症状，依赖常规检查才能发现。然而，当患者突然出现胸痛、心功能急剧下降时，临床鉴别诊断常面临挑战 —— 究竟是疾病自然进展，还是存在其他急性诱因？
为了探索 DMD 患者急性心功能恶化的潜在机制，来自伊朗德黑兰 Rajaie 心血管研究所等机构的研究团队，对 1 例 13 岁 DMD 男孩的罕见病例展开了深入研究。该患者在停药 4 天后续发严重胸骨后胸痛，伴随心电图异常和心肌生物标志物激增，最终通过心脏磁共振成像（CMR）确诊为弥漫性活动性心肌炎。这项研究成果发表在《BMC Cardiovascular Disorders》，为 DMD 心肌病的急性恶化机制提供了新视角。
研究采用了多种关键技术方法：首先通过 12 导联心电图（ECG）捕捉到侧壁 ST 段抬高，结合血清肌钙蛋白 I（cTnI）、N 末端 B 型利钠肽前体（Nt-ProBNP）等生物标志物检测，提示心肌损伤；随后利用冠状动脉 CT 血管造影（CCTA）排除冠心病；最终借助 CMR 的稳态自由进动序列（SSFP）、短 tau 反转恢复序列（STIR-T2）及钆对比剂延迟增强成像（LGE），明确心肌炎症和纤维化的分布特征。
病例特征与诊断过程
患者因 “突发严重胸骨后胸痛” 就诊，既往规律服用糖皮质激素（地夫拉扎考），但停药 4 天。入院时心电图显示侧壁 ST 段抬高，实验室检查显示 cTnI（50,000 ng/L）、Nt-ProBNP（3,270 pg/mL）显著升高，肌酸激酶（CPK）达 5,800 IU/L，提示严重心肌损伤。超声心动图显示左心室扩大、射血分数（LVEF）从基线 50% 骤降至 30%。由于 ST 段抬高常提示心梗，研究团队通过 CCTA 排除冠状动脉病变后，进一步行 CMR 检查，发现 T2 加权成像显示侧壁心肌水肿（T2 值 68 毫秒），延迟增强扫描可见心外膜下透壁性纤维化，累及室间隔和侧壁 —— 这一分布模式与典型 DMD 心肌病局限于侧壁的纤维化明显不同，最终确诊为弥漫性活动性心肌炎。
治疗转归与机制讨论
患者接受糖皮质激素（泼尼松龙 15 mg/d）治疗后，临床症状和实验室指标显著改善，出院时 LVEF 回升至 45%。研究指出，DMD 患者心肌细胞因抗肌萎缩蛋白缺失而存在膜稳定性缺陷，可能更易受炎症攻击。本例中，糖皮质激素停药可能通过免疫调节失衡诱发心肌炎，提示长期激素治疗不仅可延缓心肌病进展，还可能降低急性炎症事件风险。此外，CMR 在鉴别 DMD 心肌病与心肌炎中具有独特优势：其不仅能量化左心室容积和射血分数，还可通过组织特征成像（如 T2 mapping、LGE）区分纤维化类型，为临床精准诊疗提供依据。
研究结论与意义
该研究首次通过 CMR 证实，弥漫性活动性心肌炎是 DMD 患者心功能急性恶化的潜在原因之一，且其纤维化模式具有特异性。这一发现扩展了 DMD 心脏并发症的鉴别诊断谱，提示临床医生对突发胸痛、生物标志物升高的患者，需警惕心肌炎可能，尤其是在激素治疗中断的情况下。此外，CMR 作为无创性成像技术，在早期识别心肌炎症、指导治疗及长期监测中具有不可替代的价值，有望成为 DMD 心脏管理的重要工具。研究同时强调，持续的免疫调节和规范化药物治疗对预防急性心脏事件至关重要，为 DMD 心肌病的个体化治疗策略提供了新方向。
