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子宫内膜异位症（EM）与单核苷酸多态性（SNPs）相关。研究人员采用 PCR 和 RFLP 技术，分析 LEP 基因 rs7799039 及 LEPR 基因 rs1137101 的基因型和等位基因频率。发现相关突变基因型和等位基因增加 EM 风险，二者联合风险超十倍，为 EM 风险预测提供新方向。
子宫内膜异位症（EM）被定义为妇科慢性炎症，表现为宫腔外存在活跃的子宫内膜黏膜病灶。子宫内膜异位症易感性受内含子或基因间区单核苷酸多态性（SNPs）影响。本研究旨在分析 LEP 基因 G2548A（rs7799039）和 LEPR 基因 Q223R（rs1137101）的基因型和等位基因频率，探讨其在子宫内膜异位症发病机制中的作用。
研究从 178 名子宫内膜异位症患者和 160 名健康供体的外周血中分离白细胞，采用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）技术，并进行生物信息学分析以预测这些多态性的潜在作用。
结果显示，与健康受试者相比，EM 女性中 LEP rs7799039 的 AA 基因型和突变等位基因（A）更为常见（OR=2.35，p=0.024；OR=1.35，p=0.048）。LEPR rs1137101 的突变 GG 基因型和突变等位基因（G）与子宫内膜异位症风险增加相关（OR=3.22，p=0.003；OR=1.45，p=0.022）。LEP 和 LEPR SNPs 的突变 AA 和 GG 基因型组合对疾病易感性具有极强的不良影响，使患 EM 的易感性增加十倍以上。此外，LEP rs7799039 和 LEPR rs1137101 多态性突变等位基因携带者在中重度（III 期和 IV 期）疾病组中更为常见。计算机模拟研究表明，LEP G2548A（rs7799039）基因多态性可能导致等位基因表达差异。生物信息学分析显示，LEPR Q223R（rs1137101）SNP 将显著改变其二级结构和理化性质。
研究表明，LEP G2548A（rs7799039）和 LEPR Q223R（rs1137101）多态性可能在子宫内膜异位症的病理生理过程中发挥作用。鉴于瘦素信号与子宫内膜异位症之间已证实的关联，这些 SNPs 可能作为疾病风险的潜在指标。
