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为明确巴西人群基因组研究中次要发现（SF）特征，研究人员分析巴西罕见基因组计划（BRGP）5402 例个体基因组测序的 ACMG 次要发现数据。结果显示 3.6% 样本存在至少 1 个 SF，主要涉及心血管疾病和癌症，部分变异具人群特异性。研究为遗传咨询和公共卫生政策提供依据。
次要发现（SF）是指与基因检测主要目的无关的致病性或可能致病性变异。美国医学遗传学学会（ACMG）指南规定需报告 81 个基因相关的 SF，这些基因与多种疾病相关。随着基因组测序（GS）技术的普及，SF 的检测频率逐渐增加，这给医疗系统带来了挑战。巴西人群在基因组研究中常被忽视，导致缺乏针对该人群的特异性知识。本研究旨在概述巴西罕见基因组计划（BRGP）中 SF 的特征。研究人员回顾性分析了 BRGP 中 5402 名个体的 GS 数据（符合 ACMG 标准的 SF）。在 5316 例同意接收 SF 结果的病例中，3.6%（191 例）至少存在 1 个 SF。最常见的基因包括TTR、TTN和BRCA2。SF 主要与心血管疾病（40.2%）和癌症易感性（37.6%）相关。部分变异如TTR: c.424G>A；p.(Val142Ile) 和TP53: c.1010G>A；p.(Arg337His) 反复出现，反映了人群特异性特征和创始人效应。新变异占 SF 的 10.6%。不同研究和人群的 SF 发生率存在差异。尽管 SF 有助于早期诊断，但其相关性因可能带来的心理和医疗负担而存在争议。因此，有效的遗传咨询和公共卫生政策至关重要。
